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甲基丙二酸血症携带者能生下健康的孩子吗
补充说明：甲基丙二酸血症携带者能生下健康的孩子吗
a******W 2024-11-04 14:19
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
甲基丙二酸血症携带者可以生下健康的孩子。
甲基丙二酸血症是一种常染色体隐性遗传病，携带者本身不发病，但有将致病变异传给下一代的风险。由于父母双方都可能是携带者，所以有机会生育健康的子女。但是为了降低子代患病风险，建议进行产前诊断或胚胎植入前基因检测。
如果夫妻中有一方是患者，则后代患病概率为50%；若双亲均为致病基因携带者，则后代患病概率为25%，因此需要考虑进行基因咨询与检测以评估风险。
对于甲基丙二酸血症携带者以及计划怀孕的夫妇来说，了解家族史和个人疾病史至关重要。遵循医嘱调整饮食结构、控制蛋白质摄入量，并在孕期定期监测胎儿代谢指标，可有效预防子代发生甲基丙二酸血症。
2024-11-04 14:19
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常染色体隐性遗传病是由于位于常染色体上的隐性致病基因控制的疾病，只有含有隐性纯合子的个体才发病。由于致病基因为隐性，则杂合子以及显性纯合子的个体均表现为正常。如糖原沉积病I型，患者由于体内缺少葡萄糖-6-磷酸酶，因此糖原不能分解为6-磷酸葡萄糖而造成糖原沉积，只有基因型为gg的个体，才表现为致病。当一对夫妇均为携带者时(即基因型为Gg)，其后代中有1/4的几率出现患病者。后代中正常个体与患者的比例为3∶1。
多发人群：所有人群
临床检查：
