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甲基丙二酸血症遗传谁?

发病时间:不清楚

甲基丙二酸血症遗传谁?

补充说明:甲基丙二酸血症遗传谁?

2019-09-06 18:54

血症 辅酶A 缺陷 维生素B12 脑损伤 惊厥 运动障碍 肾移植

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杨海青 副主任医师 四川省人民医院 三甲

擅长:25年临床内科工作经验,血液病专科

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甲基丙二酸血症是一种常染色体隐性遗传性疾病,主要是由于甲基丙二酰辅酶A变位酶缺陷或维生素B12代谢缺陷所导致的。
如果家族当中有这方面的基因携带,这有可能导致孩子发病,遗传父亲或者母亲的可能性都有。这个疾病早期最主要的一个症状就是神经系统的一些表现,可能会出现脑损伤,会累及双侧苍白球。可表现为惊厥、运动障碍和舞蹈徐动症,常常伴有血液系统的一些损伤。在治疗方面最主要的就是长期的饮食控制,可口服维生素B12、左旋肉碱。
另外,对于维生素B12无效型同时饮食控制不佳者,可尝试肝肾移植治疗。

2022-07-30 15:29

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血症

病名。症病之一。《杂病源流犀烛·积聚症瘕痃癖痞源流》:“其有脏腑虚弱,寒热失节,或风冷内停,饮食不化,周身运行之血气,适与相值,结而生块,或因跌仆,或因闪挫,气凝而血亦随结,经络壅瘀,血自不散成块,心腹胠胁间苦痛,渐至羸瘦,妨于饮食,此之谓血症。”

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