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马微 主治医师 三甲

擅长:不孕不育

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[染色体异常能治好吗?]如果在孕早期发现胎儿出现染色体异常的情况,通常可以治好。但如果是在怀孕中后期检查出胎儿存在染色体异常,则可能无法治好。染色体异常是指基因在细胞分裂过程中发生异常,可导致进行有丝分裂形成的子代细胞,以及复制分裂后的子代个体的遗传物质发生改变。
一、孕早期
由于受精卵形成后处于细胞分裂时期,在这个阶段还没有分化成各个组织器官,所以染色体异常还处在可变性状态,此时可以通过药物治疗或手术矫正的方法进行改善,如遵医嘱使用甲氨蝶呤片等药物进行治疗,以达到治愈的目的。
二、孕中期及晚期
1.能够治好:若孕妇在怀孕20周左右做唐氏筛查时,提示高危风险或者出现了临界风险,并且进一步行无创DNA或者是羊水穿刺确诊为染色体异常,但是通过四维彩超检测胎儿发育正常的情况下,一般可以继续妊娠,待足月以后采取剖宫产终止妊娠。这种情况下虽然不能够治好,但经过外界干预以后,可以使胎儿畸形得到改善,出生后患有先天性疾病几率也会降低。
2.不能治好:当孕妇在怀孕期间受到病毒感染,或是长期接触放射线以及服用药物等因素,均有可能会导致胚胎停止发育而需要引产的情况发生。这时已经明确胎儿存在染色体异常的现象,而且还会表现为严重的畸形,比如心脏、肾脏、大脑等多个部位都出现缺陷,同时还会伴有肢体严重畸形等情况的发生。对于这种情况一般是不能治好的,建议及时终止妊娠。
因此,在怀孕之前一定要做好备孕工作,避免因为用药不当等原因造成胎儿出现染色体异常的情况。另外,夫妻双方也要进行染色体方面的检查,判断具体原因。

2023-12-18 12:07

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染色体异常 (染色体病,染色体发育不全,染色体畸变)

染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis),指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成,大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条,Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来,已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种,目前已确认染色体病综合征100余种,智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。

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