发病时间：不清楚
特纳综合症名词解释是什么
补充说明：特纳综合症名词解释是什么
2026-05-08 21:23
我要咨询
精选回答(1)
特纳综合症是一种常见的先天性染色体异常疾病，主要影响女性，是由于一条X染色体完全或部分缺失所致。患者通常身材矮小、卵巢发育不全导致不育，并可能伴有心脏、肾脏等器官的异常。该病并非遗传性疾病，多数病例为随机发生，无法预防，但可通过早期诊断和干预改善生活质量。
在病因方面，正常女性拥有两条X染色体，而特纳综合症患者缺少其中一条或存在结构异常。这种染色体缺失发生在受精卵分裂的早期阶段，因此每个患者的缺失程度和临床表现存在差异。常见的体征包括颈蹼、低发际线、肘外翻以及手足淋巴水肿。由于卵巢功能低下，青春期缺乏第二性征发育，患者通常需要激素替代治疗来促进生长和维持健康。
诊断方面，产前通过羊水穿刺或绒毛膜取样可发现染色体异常，出生后则结合典型体征和染色体核型分析确诊。治疗需多学科协作，包括生长激素改善身高、雌激素诱导青春期发育，以及针对心脏或肾脏问题的专科管理。值得注意的是，少数患者可能存在部分卵巢功能，有自然受孕的可能，但概率极低。
特纳综合症患者需要长期随访和综合支持，尤其是心理和社交方面的关怀。虽然无法根治，但通过及时干预，许多患者可以拥有接近正常的生活。建议家庭与医生密切配合，关注个体差异，避免因身体特征产生自卑感。社会也应提高对该病的认知，帮助患者更好地融入集体。
2026-05-09 09:27
举报相关问题
向医生提问
染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
甲磺酸伊马替尼胶囊
用于治疗费城染色体阳性的慢性髓性白血病（Ph+CML）的慢性期、加速期或急变期；用于治疗不能切除和/或发生转移的恶性胃肠道间质瘤（GIST）的成人患者。用于以下适应症的安全有效性信息主要来自国外研究资料，中国人群数据有限：1.用于治疗成人复发的或难治的费城染色体阳性的急性淋巴细胞白血病（Ph+ALL）。2.用于治疗嗜酸细胞过多综合症（HES）和/或慢性嗜酸粒细胞白血病（CEL）伴有FIP1L1-PDGFRα融合激酶的成年患者。3.用于治疗骨髓增生异常综合征/骨髓增生性疾病（MDS/MPD）伴有血小板衍生生
甲磺酸溴隐亭片
用于内分泌系统疾病，非催乳素依赖性不育症，高泌乳素瘤，肢端肥大症，抑制生理性泌乳，良性乳腺疾病，神经系统疾病等。
颈痛灵药酒
滋补肝肾，活络止痛。用于各种颈椎病引起的疼痛。
氟比洛芬凝胶贴膏
下列疾病及症状的镇痛、消炎：骨关节炎、肩周炎、肌腱及腱鞘炎、腱鞘周围炎、肱骨外上髁炎（网球肘）、肌肉痛、外伤所致肿胀、疼痛。
推荐医生更多
健康资讯更多
