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雷特综合症无创能检查出来吗
补充说明：雷特综合症无创能检查出来吗
2024-09-25 17:15
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精选回答(1)
无创DNA检测可筛查雷特综合症。
雷特综合症是一种罕见的神经发育障碍，通常在婴幼儿时期出现症状。由于该疾病与特定的染色体异常有关，无创DNA检测可以通过分析孕妇血液中的胎儿DNA来筛查是否存在染色体异常，从而间接地筛查雷特综合症。然而，这项检测并不能确诊，仍需进一步的医学评估。
2024-09-25 18:33
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
