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无创基因检查结果是13体结果是高危

发病时间:不清楚

无创基因检查结果是13体结果是高危

补充说明:无创基因检查结果是13体结果是高危

2023-08-02 13:08

染色体异常 胎儿 唐氏综合征 爱德华氏综合征 孕妇

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谭金凤 主治医师 中山大学附属第一医院 三甲

擅长:妇产科常见病、多发病的诊治,特别是妇科内分泌及月经病,不孕不育,子宫肌瘤,卵巢肿瘤,宫颈疾病,产科常见病等。

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无创基因检查结果是13体一般是指无创DNA检查结果显示13染色体异常,通常表示胎儿可能患有唐氏综合征或爱德华氏综合征,需要进行羊膜穿刺或绒毛活检等方法进一步确认。

无创DNA检查通过采集孕妇的外周血来对其中游离的胎儿DNA进行检查,检查胎儿最重要的21、18、13这三条染色体有无高风险、有无三倍体风险。检查结果的正常范围是低风险,如果检查结果显示高风险,医生通常会建议孕妇进行羊膜穿刺或绒毛活检等方法进一步确认。如果羊膜穿刺或绒毛活检等检查结果显示有异常,可能需要进行进一步的诊断性检查,如绒毛活检等。

如果孕妇在进行无创DNA检查之后显示结果为高风险,医生一般会建议孕妇进行羊膜穿刺或绒毛活检等方法进行确认。因为无创DNA检查的准确率并不是百分百,而羊膜穿刺和绒毛活检的结果准确率都是比较高的。羊膜穿刺和绒毛活检都是对胎儿进行检测的方法,而且都是有创的,可能会对孕妇和胎儿造成一些不利的影响。因此,如果孕妇在进行无创DNA检查之后显示结果为高风险,医生一般会建议孕妇进行羊膜穿刺或绒毛活检等方法进行确认。

2023-08-03 01:30

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染色体异常 (染色体病,染色体发育不全,染色体畸变)

染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis),指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成,大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条,Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来,已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种,目前已确认染色体病综合征100余种,智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。

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