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想问问新生儿足底血筛查结果是否正常

发病时间:不清楚

想问问新生儿足底血筛查结果是否正常

补充说明:想问问新生儿足底血筛查结果是否正常

2023-08-28 22:20

甲状腺功能低下 苯丙酮尿症 先天性肾上腺皮质增生症 甲状腺激素 促肾上腺皮质激素 甲状腺素

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吴泽霖 副主任医师 广州医科大学附属第一医院 三甲

擅长:间质性肺疾病、肺炎、上呼吸道感染、胸膜疾病、白血病、淋巴瘤、贫血、紫癜性疾病、肝脏疾病、功能性胃肠病、肠道疾病、胃十二指肠疾病

提问

通常情况下,新生儿足底血筛查的结果一般是不正常的。

新生儿足底血筛查主要是用于筛查先天性甲状腺功能低下、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症等疾病,检查方式是通过抽取新生儿足跟血,检查血液中的甲状腺激素、促肾上腺皮质激素、甲状腺素以及性激素的水平,从而判断新生儿是否存在先天性疾病。若检查结果显示上述项目异常,一般提示新生儿存在先天性疾病的可能,需要及时就医诊治,以免延误病情。

新生儿足底血筛查一般在新生儿出生后3-7天进行,检查时需要对足底血进行化验,检查结果一般会显示新生儿的甲状腺素、促肾上腺皮质激素、甲状腺素以及性激素的水平,如果检查结果显示异常,一般提示新生儿存在先天性疾病,需要及时就医治疗。

2023-08-29 20:30

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苯丙酮尿症 (苯丙氨酸羟化酶缺乏症,苯酮尿症)

苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见,遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一,主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等,脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗,则前述临床表现可不发生,智力正常,脑电图异常也可得到恢复。

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