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新生儿的足底血筛查问题大吗?

发病时间:不清楚

新生儿的足底血筛查问题大吗?

补充说明:新生儿的足底血筛查问题大吗?

检查及治疗情况:打电话让复查

a*******R 2015-11-07 18:10

苯丙酮尿症 甲状腺 甲状腺功能低下

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精选回答(3)

顾倩 副主任医师 池州市人民医院 三甲

擅长:儿科疾病。

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你好,一般来说,足跟血主要的就是检查甲状腺功能,以及苯丙酮尿症两项进行筛查的,这两项检查在新生儿的疾病筛查是不容忽视的建议家长不要掉以轻心,及时带孩子去医院进行一个复查,再明确具体的检查结果后在医生的指导下进行具体的用药治疗。

2018-12-10 21:28

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黄诚英 副主任医师 北流市人民医院

擅长:对内科常见病都可以进行初步诊断和治疗。

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你好!新生儿足跟血检查是一项必检项目,是筛查相关先天性疾病的一种手段。目前我国主要筛查的是先天性甲状腺功能低下症和苯丙酮尿症,一般在一个月左右会出检查结果,异常的话必须进一步检查明确诊断。是否明确诊断,需要根据详细复查结果才能判断。

2018-08-03 10:00

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杨志明 医师 中山市格兰仕公司医务室

擅长:呼吸道感染、肺炎、肺结核、阻塞性肺疾病、支气管哮喘、胃炎、胃十二指肠溃疡、结肠炎等常见病。

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新生儿足底血筛查主要查苯丙酮尿症和甲状腺功能的检查。如果发现有异常,会通知复查。

2015-11-07 18:14

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疾病百科

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苯丙酮尿症 (苯丙氨酸羟化酶缺乏症,苯酮尿症)

苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见,遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一,主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等,脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗,则前述临床表现可不发生,智力正常,脑电图异常也可得到恢复。

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