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新生儿抽足底血筛查结果怎么查?

发病时间:不清楚

新生儿抽足底血筛查结果怎么查?

补充说明:新生儿抽足底血筛查结果怎么查?

2018-10-08 10:12

新生儿疾病筛查 苯丙酮尿症 甲状腺功能减退症

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马艳 主任医师 四川省人民医院 三甲

擅长:儿童常见疾病的诊断和治疗特别是儿童抽动症、多动症、头痛、矮身材、性早熟、

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新生儿抽足底血筛查后,查询联上有检测医疗机构的地址,输入婴儿的专属检测代码来查找结果。
采集足血进行新生儿疾病筛查,这是国家开展的一项广泛的标准筛查,目的是尽快发现一些遗传代谢疾病,以便及时发现和治疗这些疾病,改善婴儿预后。这类疾病的常见病例包括苯丙酮尿症和甲状腺功能减退症。为了提前预防这些疾病的发生,有必要在婴儿出生72小时后采集足底血进行筛查。
通常,结果会在7-10个工作日内公布,家长可以根据卡片网站或电话查询。如有异常,医疗机构会主动致电家长,要求新生儿复查。

2022-06-30 08:40

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曾重 副主任医师 随州市中医医院 三甲

擅长:外科,男科疾病

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新生儿的足底血筛查是用来检测新生儿的一些先天性疾病的筛查。一般会在一月内能出结果。查询结果的话可以选择到医院直接取报告,也可以电话咨询,还可以在互联网上根据流程取结果,方式比较便捷,因此不用担心因事耽误。可以根据自己的情况选择取报告的方式。

2018-10-08 10:21

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疾病百科

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苯丙酮尿症 (苯丙氨酸羟化酶缺乏症,苯酮尿症)

苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见,遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一,主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等,脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗,则前述临床表现可不发生,智力正常,脑电图异常也可得到恢复。

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