发病时间：不清楚
小儿先天性高氨血症是不是遗传病呢
补充说明：小儿先天性高氨血症是不是遗传病呢
2024-05-24 14:34
我要咨询
精选回答(1)
小儿先天性高氨血症是遗传病，因为其由特定基因突变引起，并可通过家族遗传传递。
小儿先天性高氨血症是由于编码参与氨代谢的酶的基因突变所导致的。这些基因的突变使得患者无法正常代谢体内的氨基酸，导致氨在血液中的浓度升高。由于这种疾病是由特定的基因突变引起的，并且可以通过家族遗传的方式传递给下一代，因此它被归类为一种遗传病。
此外，若父母均为携带者，则子女患此病的风险会相应增加。
对于小儿先天性高氨血症，应定期监测血液中氨水平，避免摄入可能加重病情的食物或药物。同时，建议患儿家属积极配合医生进行基因检测和家系分析，以更好地了解疾病的遗传特点并制定合理的预防措施。
2024-05-24 16:42
举报相关问题
向医生提问
先天性高氨血症（congenitalhyperammonemia ）是由于尿素循环中某种酶缺陷所致的先天性代谢异常，致血氨增高，造成神经系统功能损害，临床症状多为呕吐、嗜睡、激惹、昏迷等。临床罕见。
