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小儿先天性高氨血症能不能根治呢
补充说明：小儿先天性高氨血症能不能根治呢
2024-05-24 14:34
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张碧云 主治医师 广州医科大学附属第一医院 三甲
擅长：肺炎、上呼吸道感染、贫血、功能性胃肠病、睡眠障碍、过敏反应疾病、支原体肺炎、疱疹性咽峡炎、哮喘、缺铁性贫血、再生障碍性贫血、过敏性紫癜、血小板减少性紫癜
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小儿先天性高氨血症不能根治。
小儿先天性高氨血症是由于肝脏中参与尿素合成的酶缺乏或活性降低导致的，这是基因突变引起的遗传性疾病，因此无法通过常规手段进行根治。新生儿期可能表现为严重的高氨血症脑病，早期诊断和治疗对改善预后至关重要，因此建议患者及时就医，以便获得专业的评估和治疗建议。
在极少数情况下，如果患者的病情得到及时、有效的管理，并且没有出现严重的并发症，那么其成年后的生存质量可能会有所提高。
面对小儿先天性高氨血症，应遵循医嘱，定期监测血液中的氨水平，同时优化饮食结构，减少蛋白质摄入，以减轻症状。
2024-05-24 16:42
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先天性高氨血症（congenitalhyperammonemia ）是由于尿素循环中某种酶缺陷所致的先天性代谢异常，致血氨增高，造成神经系统功能损害，临床症状多为呕吐、嗜睡、激惹、昏迷等。临床罕见。
