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小儿糖原累积症能治好吗
补充说明：小儿糖原累积症能治好吗
2024-05-24 14:31
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卢成瑜 主任医师 广州医科大学附属第一医院 三甲
擅长：反复呼吸道感染，喘息，哮喘，过敏性鼻炎，儿童内分泌疾病的诊治。
提问
小儿糖原累积症无法治愈。
该疾病为遗传性疾病，是由特定基因突变导致的酶缺乏，无法正常代谢糖原，因此无法治愈。该疾病需要长期管理，包括饮食调整、药物治疗和必要时的手术干预。建议患者及时就医，以获得专业的指导和治疗。
对于Ⅰ型患儿，由于其肝内葡萄糖-6-磷酸酶活性降低或缺失，导致肝脏中积累大量非还原性己糖，此时可以遵医嘱使用水飞蓟宾葡甲胺片、拉米夫定等保肝药物来改善症状。
针对小儿糖原累积症，重点是早期诊断与规范化管理。定期监测血糖水平以及生长发育指标，配合营养支持和适宜运动，有助于控制病情进展。
2024-05-24 16:41
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