发病时间：不清楚
[染色体异常是什么意思？]
补充说明：[染色体异常是什么意思？]
a******W 2023-12-18 12:07
染色体异常 综合征 特纳综合征 先天性睾丸发育不全 21-三体综合征
我要咨询
相关问题
医生回答(1)
李冠吉 主治医师 三甲
擅长：不孕不育
提问
[染色体异常是什么意思？]正常人的细胞内有46条染色体，即23对、46个染色体。染色体异常是指细胞的染色体数目和结构出现异常，包括整条染色体或基因片段的增加、减少和结构畸变等。
一、原因
1.遗传因素：如果家族中有人存在染色体异常的情况，则后代发生染色体异常的概率较大。
2.物理因素：如X射线、放射性核素等可引起染色体断裂，导致染色体异常的发生。
二、临床意义
临床上常见的染色体异常疾病主要有三体综合征、特纳综合征以及先天性睾丸发育不全综合征等，这些疾病都是由于常染色体异常所致。而21-三体综合征是最常见的一种畸形病变，患者会出现特殊面容、智力低下、生长发育障碍等症状；而先天性卵巢发育不全综合征则是一种性染色体畸变引起的疾病，患者的卵巢中只有一个X染色体。
综上所述，染色体异常会导致个体发育不良或者畸形，严重时还会危及生命安全。因此，在备孕期间一定要进行优生优育，避免出现染色体异常的现象。
2023-12-18 12:07
举报向医生提问
染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
甲磺酸伊马替尼胶囊
用于治疗费城染色体阳性的慢性髓性白血病（Ph+CML）的慢性期、加速期或急变期；用于治疗不能切除和/或发生转移的恶性胃肠道间质瘤（GIST）的成人患者。用于以下适应症的安全有效性信息主要来自国外研究资料，中国人群数据有限：1.用于治疗成人复发的或难治的费城染色体阳性的急性淋巴细胞白血病（Ph+ALL）。2.用于治疗嗜酸细胞过多综合症（HES）和/或慢性嗜酸粒细胞白血病（CEL）伴有FIP1L1-PDGFRα融合激酶的成年患者。3.用于治疗骨髓增生异常综合征/骨髓增生性疾病（MDS/MPD）伴有血小板衍生生
坤泰胶囊
滋阴清热、安神除烦。用于绝经期前后诸证。阴虚火旺者，症见潮热面红、自汗盗汗，心烦不宁，失眠多梦，头晕耳鸣，腰膝酸软，手足心热；妇女卵巢功能衰退更年期综合征见上述表现者
复方吡拉西坦脑蛋白水解物片
1.急慢性脑血管病、脑外伤、各种中毒性脑病等各种原因引起的脑神经功能障碍及记忆力减退。2.先天性脑发育不全，儿童智能发育迟缓，老年性痴呆。3.中枢神经系统感染，病毒性脑膜炎，化脓性脑膜炎，精神病。
精苓口服液
补益心肾,养血调肝。用于儿童面色无华，发育迟缓，注意力不集中，记忆力减退，智力低下等症状的改善。
