首页> 妇产科> 产科> nt正常还要做唐筛吗

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柯怀 副主任医师 阳新县人民医院

擅长:优生优育,孕前指导,孕期保健,孕期咨询,产后治疗,妇科疾病,盆底康复。

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NT正常时,可以考虑不做唐氏筛查。
由于NT检查主要针对的是胎儿颈部透明带的厚度是否增厚,用于初步判断是否存在染色体异常的情况;而唐氏筛查则是通过抽取母体血清,检测其中的人绒毛膜、游离雌三醇以及甲型胎儿蛋白浓度,并结合孕妇的年龄、体重、孕周等方面信息,综合评估胎儿患21-三体综合征、开放性神经管缺陷等疾病的风险。因此,如果NT检查结果为正常,则意味着胎儿可能存在染色体异常的可能性较低,此时可以考虑不做唐氏筛查。但是,鉴于个体差异及特殊情况,建议在专业医生指导下决定是否需要进一步的产前检查。
虽然NT值正常,但仍然存在唐氏综合征风险。尽管NT值是早期筛查指标之一,但不能完全排除染色体异常和其他结构畸形。
需要注意的是,在做出任何决策之前,应充分了解各种筛查或诊断方法的目的、原理与局限性,并根据个人情况选择最适合自己的方案。此外,孕期饮食也需注意营养均衡,避免高糖、高脂食物摄入过多,以免影响胎儿健康。

2025-02-21 09:35

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染色体异常 (染色体病,染色体发育不全,染色体畸变)

染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis),指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成,大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条,Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来,已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种,目前已确认染色体病综合征100余种,智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。

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