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苯丙氨酸高对婴儿有影响吗
补充说明:苯丙氨酸高对婴儿有影响吗
2024-09-25 17:21
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苯丙氨酸高可能影响婴儿智力。
苯丙酮尿症是一种由于苯丙氨酸代谢障碍导致血液中苯丙氨酸浓度升高的遗传性疾病。苯丙氨酸是合成蛋白质的重要氨基酸,但过量的苯丙氨酸会导致神经系统的损伤,特别是在婴儿时期,大脑发育迅速,对苯丙氨酸的敏感性更高,因此苯丙氨酸高可能对婴儿的智力发育产生负面影响。
2024-09-25 18:38
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苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见,遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一,主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等,脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗,则前述临床表现可不发生,智力正常,脑电图异常也可得到恢复。