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婴儿苯丙氨酸含量高，主要见于苯丙酮尿症，属于常染色体隐性遗传病。相关酶的缺乏导致体内苯丙氨酸代谢紊乱，导致脑细胞损伤和一系列神经功能障碍症状。可以引起肌肉张力改变和抽搐，智力低下明显。正常情况下，出生36个月后，随着苯丙氨酸在体内的积累，症状会逐渐出现。因此，如果新生儿苯丙氨酸含量超过024mmol/L和4mgdl，就需要复查。
2021-03-29 17:35
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
