首页> 药品> 苯丙氨酸> 造成婴儿苯丙氨酸高的原因

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刘酉根 副主任医师 醴陵市中医院 三甲

擅长:肺炎,腹泻,支原体感染,慢性咳嗽,过敏性紫癜,血小板减少性紫癜,川崎病,传染性单核细胞增多症,新生儿黄疸,新生儿败血症,新生儿肺炎

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婴儿苯丙氨酸含量高,主要见于苯丙酮尿症,属于常染色体隐性遗传病。相关酶的缺乏导致体内苯丙氨酸代谢紊乱,导致脑细胞损伤和一系列神经功能障碍症状。可以引起肌肉张力改变和抽搐,智力低下明显。正常情况下,出生36个月后,随着苯丙氨酸在体内的积累,症状会逐渐出现。因此,如果新生儿苯丙氨酸含量超过024mmol/L和4mgdl,就需要复查。

2021-03-29 17:35

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苯丙酮尿症 (苯丙氨酸羟化酶缺乏症,苯酮尿症)

苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见,遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一,主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等,脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗,则前述临床表现可不发生,智力正常,脑电图异常也可得到恢复。

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