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努南综合征是什么病
补充说明：努南综合征是什么病
a******W 2024-11-22 10:14
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医生回答(1)
吴弘荣 主治医师 三甲
擅长：全科
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努南综合征是一种罕见的遗传性综合征，主要特征为身材矮小、面容特殊和多种先天畸形，通常由X染色体上的基因突变引起。
努南综合征是由于X染色体上编码蛋白酪氨酸激酶的基因突变导致的，该基因突变影响了细胞信号转导通路，进而干扰了生长发育过程中的关键调控因子。患者可能表现为头颅不对称、眼距过宽、耳位低垂、下颌短小等典型外貌特征。此外还可能出现心脏缺陷、骨骼异常等问题。
针对此疾病的诊断常需进行血液生化检测、超声心动图、X线检查以及染色体分析等。针对努南综合征的症状，可采用物理疗法如康复训练来改善运动功能，对于特定的心脏问题则需要通过手术矫正。
患者应保持良好的营养状态，定期监测身高增长情况，避免过度疲劳，保证充足的睡眠以支持身体的正常生长发育。
2024-11-22 10:14
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疲劳又称疲乏，是主观上一种疲乏无力的不适感觉。疲劳不是特异症状，很多疾病都可引起疲劳，很少有患病后更觉浑身是劲的情况，不同疾病引起不同程度的疲劳，有些疾病表现更明显，有时可作为就诊的首发症状。
症状起因：一、传染性疾病病毒、细菌、立克次体、螺旋体、真菌、支原体、原虫、蠕虫等引起的多种感染性疾病，尤其伴有发热的感染性疾病，疲劳更加明显。二、营养代谢及内分泌疾病营养不良、脚气病、坏血病、糖尿病、低血糖反应、肥胖、肾小管性酸中毒、甲状腺机能亢进症、甲状腺功能减退症、尿崩症等。三、变态反应及结缔组织病血清病、药物热、SLE、风湿热、皮肌炎。多发性肌炎、硬皮病、结节性多动脉炎等。四、恶性肿瘤见于各系统的恶性肿瘤。五、其他各系统疾病消化、循环、泌尿、造血、呼吸等系统疾病。
就诊科室：内科
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