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小儿磷酸酶过少症能不能治愈呢

发病时间:不清楚

小儿磷酸酶过少症能不能治愈呢

补充说明:小儿磷酸酶过少症能不能治愈呢

2024-05-24 14:25

小儿磷酸酶过少症 骨骼 发育 影响身高 维生素D 营养不良 贫血 硫酸亚铁 叶酸片 葡萄糖酸锌口服溶液

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卢成瑜 主任医师 广州医科大学附属第一医院 三甲

擅长:反复呼吸道感染,喘息,哮喘,过敏性鼻炎,儿童内分泌疾病的诊治。

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小儿磷酸酶过少症不能治愈。
小儿磷酸酶过少症是由于基因突变导致的遗传性疾病,无法通过常规手段根治。该疾病会导致骨骼发育异常,进而影响身高增长,因此无法治愈。但可通过药物治疗如维生素D和钙剂来缓解生长迟缓的症状,并促进身高的增长。
如果患儿出现营养不良、贫血等并发症,则需要及时就医,在医生指导下使用复方硫酸亚铁叶酸片、葡萄糖酸锌口服溶液等药物进行针对性处理。
面对小儿磷酸酶过少症,家长应密切关注孩子的生长发育情况,定期监测血磷水平,避免高磷饮食,同时保证充足的日照以促进钙质吸收。

2024-05-24 16:40

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小儿磷酸酶过少症 (小儿Rathbun综合症,小儿低磷酸酶症,小儿低磷酸脂酶症,小儿家族性磷酸酶过少症)

小儿磷酸酶过少症(hypophosphatasia)是一种少见的常染色体隐性遗传性疾病,少数为显性遗传。多发生于小儿,其特点是血液、肝脏骨骼和肾脏等组织中的碱性磷酸酶活性低下或消失,骨化不全,易骨折和尿液中磷酰乙醇氨(phosphorylthanolamine)排出量增加。本症于1948年由Rathbun详细综述命名,又称Rathbun综合症,临床较少见。

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1.骨质疏松症: (1)早期和晚期的绝经骨质疏松症; (2)老年性骨质疏松症; (3)继发性骨质疏松症,例如:皮质类固醇治疗或缺乏活动。为了防止骨质进行性丢失,应根据个体的需要适量地摄入钙和维生素D。 2.伴有骨质溶解和/或骨质减少的骨痛。 3.Paget's病(变形性骨炎),特别是伴有下列情况的病人: (1)骨痛; (2)神经并发症; (3)骨转换增加,表现在血清碱性磷酸酶增高和尿羟脯氨酸排泌增加; (4)骨病变进行性蔓延; (5)不完全或反复骨折。 4.由下列情况引起的高血钙症和高钙危象: (1)继发性乳房癌、肺或肾癌、骨髓瘤和其它恶性疾病的肿瘤性骨溶解; (2)甲状旁腺机能亢进,缺乏活动或维生素D中毒; (3)高血钙症危象的急诊治疗;慢性高血钙症须作长期治疗,应持续到对其原发疾病的特殊治疗见效为止; 5.神经性营养不良症(痛性神经性营养不良或Sudeck氏病):由不同病因和诱因所致,诸如创伤后骨质疏松症、交感神经营养不良、肩一臂综合症、外周神经受伤所致的灼痛,药物引起的神经营养不良。

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