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小儿磷酸酶过少症是不是遗传病呀
补充说明：小儿磷酸酶过少症是不是遗传病呀
2024-05-24 14:25
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小儿磷酸酶过少症是遗传性疾病，因为其发病与特定基因突变有关，并通过家族遗传的方式传播。
小儿磷酸酶过少症是由X染色体连锁隐性遗传方式传递的，因此男性患者将此疾病传给女儿，而女儿通常是携带者，不会立即表现出症状。当女儿成为母亲时，她可能会将此疾病传递给儿子，使其成为患者。
由于每个家庭成员的基因不同，所以并不是所有患者都有相同的临床表现，这取决于具体基因变异类型及其表达程度。
面对小儿磷酸酶过少症，应采取适当的营养管理，避免高磷饮食，以减少肾脏负担和骨骼并发症的风险。同时，定期监测血液生化指标和骨密度，及时发现并处理潜在的问题。
2024-05-24 16:40
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小儿磷酸酶过少症(hypophosphatasia)是一种少见的常染色体隐性遗传性疾病，少数为显性遗传。多发生于小儿，其特点是血液、肝脏骨骼和肾脏等组织中的碱性磷酸酶活性低下或消失，骨化不全，易骨折和尿液中磷酰乙醇氨(phosphorylthanolamine)排出量增加。本症于1948年由Rathbun详细综述命名，又称Rathbun综合症，临床较少见。
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1.骨质疏松症： (1)早期和晚期的绝经后骨质疏松症； (2)老年性骨质疏松症； (3)继发性骨质疏松症，例如：皮质类固醇治疗或缺乏活动。为了防止骨质进行性丢失，应根据个体的需要适量地摄入钙和维生素D。 2.伴有骨质溶解和/或骨质减少的骨痛。 3.Paget's病(变形性骨炎)，特别是伴有下列情况的病人： (1)骨痛； (2)神经并发症； (3)骨转换增加，表现在血清碱性磷酸酶增高和尿羟脯氨酸排泌增加； (4)骨病变进行性蔓延； (5)不完全或反复骨折。 4.由下列情况引起的高血钙症和高钙危象： (1)继发性乳房癌、肺或肾癌、骨髓瘤和其它恶性疾病的肿瘤性骨溶解； (2)甲状旁腺机能亢进，缺乏活动或维生素D中毒； (3)高血钙症危象的急诊治疗；慢性高血钙症须作长期治疗，应持续到对其原发疾病的特殊治疗见效为止； 5.神经性营养不良症（痛性神经性营养不良或Sudeck氏病）：由不同病因和诱因所致，诸如创伤后骨质疏松症、交感神经营养不良、肩一臂综合症、外周神经受伤所致的灼痛，药物引起的神经营养不良。
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1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
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