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小儿磷酸酶过少症是不是遗传病的一种
补充说明：小儿磷酸酶过少症是不是遗传病的一种
2024-05-24 14:25
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小儿磷酸酶过少症是由于特定基因突变引起的X连锁遗传性疾病，因此属于遗传病范畴。
小儿磷酸酶过少症是由于特定基因突变引起的X连锁遗传性疾病，因为特定基因突变导致碱性磷酸酶缺乏，进而影响骨骼发育，所以该疾病属于遗传病。
此外，还应考虑其他可能导致生长迟缓或骨骼异常的原因，如激素水平异常、营养不良等。
对于小儿磷酸酶过少症，需要定期监测患儿的生长发育和骨密度，并在医生指导下采取适当的治疗措施，以减少并发症的发生风险。
2024-05-24 16:40
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小儿磷酸酶过少症(hypophosphatasia)是一种少见的常染色体隐性遗传性疾病，少数为显性遗传。多发生于小儿，其特点是血液、肝脏骨骼和肾脏等组织中的碱性磷酸酶活性低下或消失，骨化不全，易骨折和尿液中磷酰乙醇氨(phosphorylthanolamine)排出量增加。本症于1948年由Rathbun详细综述命名，又称Rathbun综合症，临床较少见。
