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小儿4型肾小管性酸中毒严重吗能治好吗
补充说明：小儿4型肾小管性酸中毒严重吗能治好吗
2023-07-14 09:45
中毒严重 小儿4型肾小管性酸中毒 常染色体隐性遗传病 肾脏 多饮多尿
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小儿4型肾小管性酸中毒，一般是比较严重的，但通常能够治好。
小儿4型肾小管性酸中毒是一种常染色体隐性遗传病，主要是由于肾脏的酸化功能障碍引起。主要是由于近端肾小管重吸收碳酸氢根功能障碍，导致尿液呈酸性，出现多饮多尿、发育迟缓、身材矮小等症状。通常情况下，小儿4型肾小管性酸中毒的患者，可以在医生指导下通过补充枸橼酸钾、枸橼酸钠等药物进行治疗，可以使患者的病情得到缓解。如果患者出现肾结石的症状，可以通过手术进行治疗，能够使疾病达到较好的治疗效果。
此外，建议患者在治疗期间还应注意养成良好的饮食习惯，同时还应注意保持充足的睡眠，避免过度劳累。
2023-07-19 22:50
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常染色体隐性遗传病是由于位于常染色体上的隐性致病基因控制的疾病，只有含有隐性纯合子的个体才发病。由于致病基因为隐性，则杂合子以及显性纯合子的个体均表现为正常。如糖原沉积病I型，患者由于体内缺少葡萄糖-6-磷酸酶，因此糖原不能分解为6-磷酸葡萄糖而造成糖原沉积，只有基因型为gg的个体，才表现为致病。当一对夫妇均为携带者时(即基因型为Gg)，其后代中有1/4的几率出现患病者。后代中正常个体与患者的比例为3∶1。
多发人群：所有人群
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