发病时间：不清楚
北京无创产前检测的适应症有哪些
补充说明：北京无创产前检测的适应症有哪些
a******W 2024-04-03 12:06
我要咨询
相关问题
医生回答(1)
北京无创产前检测的适应症有哪些-北京口碑好的妇科医院有：1、北京十里河医院，2、北京天坛医院，3、北京大学人民医院，4、北京协和医院等-无创产前检测主要用于胎儿染色体异常筛查、胎儿神经管缺陷筛查、胎儿先天性心脏病筛查、胎儿代谢疾病筛查、胎儿基因突变检测等疾病的诊断。由于无创产前检测涉及到胎儿健康问题，建议在专业医生指导下进行。
1.胎儿染色体异常筛查
无创产前检测中包括对胎儿染色体异常的筛查，以评估是否存在三倍体、X单体综合征等遗传性疾病。通过采集孕妇外周血样并在实验室分析其中的游离胎儿DNA，进而判断是否出现染色体异常的情况。
2.胎儿神经管缺陷筛查
无创产前检测可同时对神经管缺陷进行初步诊断，如脊柱裂和脑膨出等。此项目通常基于母体血液中的生物标志物浓度进行分析，一般需要空腹采样并按时提交样本至专业机构进行检验。
3.胎儿先天性心脏病筛查
无创产前检测可以辅助识别部分先天性心脏结构异常，如房间隔缺损或法洛四联症。利用高分辨率超声技术对胎儿心血管系统进行成像，需由经验丰富的医师解读结果。
4.胎儿代谢疾病筛查
无创产前检测有助于早期发现某些代谢性疾病，如苯丙酮尿症和甲状腺功能减退。通过特定生化指标检测来确定是否存在相关代谢异常，可能需要空腹并按指示完成采样过程。
5.胎儿基因突变检测
无创产前检测也包含针对特定基因突变的检测，用于识别可能导致严重健康问题的变异情况。目标基因序列分析通常采用PCR扩增和测序技术，在临床指导下选择合适的标本送检。
以上各项检查均应在医生指导下进行，并遵循医嘱做好术前准备。若检查结果为阳性，则应进一步进行羊水穿刺或其他确诊测试以确认诊断。
2024-04-03 12:06
举报向医生提问
染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
甲磺酸伊马替尼胶囊
用于治疗费城染色体阳性的慢性髓性白血病（Ph+CML）的慢性期、加速期或急变期；用于治疗不能切除和/或发生转移的恶性胃肠道间质瘤（GIST）的成人患者。用于以下适应症的安全有效性信息主要来自国外研究资料，中国人群数据有限：1.用于治疗成人复发的或难治的费城染色体阳性的急性淋巴细胞白血病（Ph+ALL）。2.用于治疗嗜酸细胞过多综合症（HES）和/或慢性嗜酸粒细胞白血病（CEL）伴有FIP1L1-PDGFRα融合激酶的成年患者。3.用于治疗骨髓增生异常综合征/骨髓增生性疾病（MDS/MPD）伴有血小板衍生生
富马酸喹硫平片
各型精神分裂症。本品不仅对精神分裂症阳性症状有效，对阴性症状也有一定效果。也可以减轻与精神分裂症有关的情感症状如抑郁、焦虑及认知缺陷症状。
琥乙红霉素颗粒
1．本品可作为青霉素过敏患者治疗下列感染的替代用药：溶血性链球菌、肺炎链球菌等所致的急性扁桃体炎、急性咽炎、鼻窦炎；溶血性链球菌所致猩红热、蜂窝织炎；白喉及白喉带菌者；气性坏疽、炭疽、破伤风；放线菌病；梅毒；李斯特菌病等。2．军团菌病。3．肺炎支原体肺炎。4．肺炎衣原体肺炎。5．衣原体属、支原体属所致泌尿生殖系感染。6．沙眼衣原体结膜炎。7．厌氧菌所致的口腔感染。8．空肠弯曲菌肠炎。9．百日咳。10．风湿热复发、感染性心内膜炎（风湿性心脏病、先天性心脏病、心脏瓣膜置换术后）及口腔、上呼吸道医疗操作时的预防
沙美特罗替卡松粉吸入剂
沙美特罗替卡松粉吸入剂（舒利迭）是由长效b2受体激动剂与糖皮质激素组成的复方吸入制剂。适用于可逆性阻塞性气道疾病的常规治疗。
