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常染色体显性遗传性脑白质营养不良能治好吗
补充说明：常染色体显性遗传性脑白质营养不良能治好吗
a******W 2025-10-10 11:47
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精选回答(1)
常染色体显性遗传性脑白质营养不良不能治好。
该疾病是由ARSA基因突变导致的ARSA酶缺乏，进而引起神经鞘磷脂在中枢神经系统中积累，造成髓磷脂损伤。由于该病的病因与发病机制涉及复杂的分子生物学过程及遗传因素，且存在持续的细胞内溶酶体功能障碍，因此无法通过常规手段完全纠正异常生物活性，故无法达到临床治愈的目的。
除了上述提到的显性遗传型外，还有X-连锁遗传型、亚急性型等类型。这些类型的治疗策略和预后可能有所不同。
患者应定期接受医学监测以评估病情进展，并参与物理、职业和言语康复训练，以最大限度地提高生活质量。
2025-10-10 11:47
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广义的营养不良(malnutrition)应包括营养不足或缺乏以及营养过剩两方面，现只对前者进行论述。营养不良常继发于一些医学和外科的原因，如慢性腹泻、短肠综合征和吸收不良性疾病。营养不良的非医学原因是贫穷食物短缺。缺乏营养知识，家长忽视科学喂养方法。在发达国家营养不良的病人通常可以通过治疗原发病、提供适当的膳食，对家长进行教育和仔细的随访而治疗。但在许多第三世界国家，营养不良是儿童死亡的主要原因。在营养不良、社会习惯、环境和急、慢性感染之间存在着复杂的交互影响，以至治疗是非常困难，并不是单单提供适当的食物即可解决。
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