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马凡综合征不会胖吗
补充说明：马凡综合征不会胖吗
2024-06-12 16:29
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马凡综合征患者可能不会胖，因为该疾病与结缔组织异常有关，可能导致脂肪分布不均，部分患者表现为瘦型体型。
马凡综合征是一种常染色体显性遗传病，主要影响结缔组织，包括骨骼、血管和心脏。由于基因突变导致胶原蛋白合成异常，患者可能出现骨骼过度生长、心血管畸形等症状。这些病理机制可能导致患者脂肪分布不均，部分患者可能表现为瘦型体型，而不是肥胖。但需要注意的是，个体差异较大，部分马凡综合征患者也可能出现体重增加的情况，这可能是由于代谢异常或其因素引起的。
此外，虽然马凡综合征患者可能不会胖，但并不排除某些患者因代谢异常或药物副作用而出现体重增加的可能性。
建议定期进行体检，并咨询专业医生的意见，以了解自己的身体状况，特别是对于家族中有马凡综合征史的人群。保持健康的生活方式，包括均衡饮食和适量运动，有助于预防或管理潜在的健康风险。
2024-06-12 18:50
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常染色体显性遗传病，病名。单基因病类型之一。指致病基因位于常染色体上，按显性遗传规律所发之病。所谓狭隘性，即无论致病 基因为纯合状态(两个等位基因都是致病因)或杂合基因(等位基因中一个是致病基因，另一 个是正常基因)都能导致发病。机体从上代的生殖细胞中获得带有致病基因的常染色体时 ，就能发病。常染色体显性遗传病患者中大多数为显性基因杂合状态(杂合子)。若为纯合状 态(纯合子)则病情严重，常致死(流产、死胎或新生儿期死亡)。
