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α1-抗胰蛋白酶缺乏症的检查
补充说明：α1-抗胰蛋白酶缺乏症的检查
2023-07-14 09:54
α1-抗胰蛋白酶缺乏症 遗传病 免疫球蛋白 抗核抗体 肝功能检查
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精选回答(1)
方霖 主治医师 南方医科大学南方医院 三甲
擅长：擅长消化系统疾病的诊治，精通内镜下操作、治疗，已开展胃、肠镜近9万例，小肠镜、胶囊内镜千余例
提问
α1-抗胰蛋白酶缺乏症的检查通常有血清蛋白电泳、血清免疫球蛋白、血清抗核抗体等。
1、血清蛋白电泳
α1-抗胰蛋白酶缺乏症是一种常染色体遗传病，血清蛋白电泳可发现α1-抗胰蛋白酶水平降低，是诊断该疾病的重要指标。
2、血清免疫球蛋白
血清免疫球蛋白是人体血清中的一种抗体，主要由脾脏和淋巴结产生，血清免疫球蛋白水平降低是诊断该疾病的重要指标。
3、血清抗核抗体
抗核抗体是指抗核细胞成分的自身抗体，可用于筛查和诊断该疾病，抗核抗体水平下降也是诊断该疾病的重要指标。
除此之外，还可以进行基因检测、肝功能检查等。建议患者及时就医治疗，以免延误病情。
2023-07-19 22:55
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维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
安立生坦片
本品适用于治疗有WHOII级或I级症状的肺动脉高压患者(WHO组1),用以改善运动能力和延缓临床恶化。支持安立生坦有效性的研究主要包括特发性或遗传性PAH(64％)或结缔组织病相关性PAH(32％ )病因学特征的患者。
达那唑胶囊
用于子宫内膜异位症的治疗，也可用于治疗纤维囊性乳腺病、自发性血小板减少性紫癜、遗传性血管性水肿、系统性红班狼沧、男子女性性乳房、青春期性早熟。
全可利波生坦片
本品适用于治疗WHO功能分级II级-IV级的肺动脉高压（PAH）（WHO第1组）的患者，以改善患者的运动能力和减少临床恶化。支持本品有效性的研究主要包括WHO功能分级II级-IV级的特发性或遗传性PAH（60％）、与结缔组织病相关的PAH（21％）及与左向右分流先天性心脏病相关的PAH（18％）患者。使用注意事项WHO功能分级II级的患者中显示出临床恶化率下降和步行距离的改善趋势。医生应充分考虑这些益处是否足够抵消对于WHO功能分级II级患者的肝损伤风险，随着疾病进展，该风险可能导致将来无法使用本品。
