发病时间：不清楚
唐氏综合症风险率检查结果显示的
补充说明：唐氏综合症风险率检查结果显示的
2023-08-02 13:06
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谭金凤 主治医师 中山大学附属第一医院 三甲
擅长：妇产科常见病、多发病的诊治，特别是妇科内分泌及月经病，不孕不育，子宫肌瘤，卵巢肿瘤，宫颈疾病，产科常见病等。
提问
唐氏综合征风险率检查结果显示的是根据孕妇的年龄等来推算的。
唐氏综合征是一种常见的染色体异常，也是智力障碍的一种疾病，其发病率为1/600-1/800，具有明显的家族聚集性，属于遗传性疾病。其主要特征为智力低下、身体矮小、面容特殊，同时还伴有多发畸形。唐氏综合征的发病原因是遗传因素，也就是在胚胎形成时，染色体出现异常。如果孕妇的年龄过大，会导致染色体出现老化，从而会引起唐氏综合征的发生。其次，如果孕妇在怀孕期间接触过放射线、农药等有毒有害物质，也可能会导致染色体出现异常，从而导致唐氏综合征。唐氏综合征会导致胎儿出现流产、早产、胎儿畸形等，并且还会增加死胎的概率，因此在产前检查中需要对孕妇进行唐氏综合征筛查，通过检查结果来判断胎儿是否患有唐氏综合征。
唐氏综合征目前没有有效的治疗方法，只能通过孕期筛查和产前诊断来预防。因此，建议孕妇在怀孕期间要注意避免接触有害物质，同时也要注意保持良好的心态，并且要定期进行产前检查。
2023-08-03 01:27
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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