发病时间：不清楚
小儿腓骨肌萎缩症是不是遗传病的一种
补充说明：小儿腓骨肌萎缩症是不是遗传病的一种
2024-06-14 11:00
小儿腓骨肌萎缩症 遗传病 腓骨肌萎缩症 营养不良 神经系统检查
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小儿腓骨肌萎缩症是一种常染色体隐性或显性遗传性疾病，是遗传病的一种。
小儿腓骨肌萎缩症是由特定基因突变引起的，这些突变可以通过遗传方式传递给下一代，从而导致疾病的发生。由于其遗传模式为常染色体隐性或显性遗传，因此被归类为遗传病的一种。
部分情况下，腓骨肌萎缩症可能与环境因素、营养不良等非遗传因素有关。
确诊小儿腓骨肌萎缩症后，应定期进行神经系统检查，并遵循医生建议进行康复训练，以提高患儿的生活质量。同时，建议有家族史的家庭咨询遗传医学专家，了解风险评估和预防措施，降低后代患病的风险。
2024-08-19 11:17
举报小儿腓骨肌萎缩症是一种常染色体隐性或显性遗传性疾病，是遗传病的一种。
小儿腓骨肌萎缩症是由特定基因突变引起的，这些突变可以通过遗传方式传递给下一代，从而导致疾病的发生。由于其遗传模式为常染色体隐性或显性遗传，因此被归类为遗传病的一种。
部分情况下，腓骨肌萎缩症可能与环境因素、营养不良等非遗传因素有关。
确诊小儿腓骨肌萎缩症后，应定期进行神经系统检查，并遵循医生建议进行康复训练，以提高患儿的生活质量。同时，建议有家族史的家庭咨询遗传医学专家，了解风险评估和预防措施，降低后代患病的风险。
2024-06-14 13:45
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腓骨肌萎缩症(peronialmyoatrophy)又称Charcot-Marie-Tooth病(CMT)，是一组最常见的家族性周围神经病，约占全部遗传性神经病的90%。本组疾病的共同特点为儿童或青少年发病，慢性进行性腓骨肌萎缩，症状和体征比较对称，多数患者有家族史。由于以腓骨肌萎缩为主要临床特征，故又称腓骨肌萎缩症(peroneal myoatrophy)。根据神经电生理，神经病理所见，将CMT分为Ⅰ型及Ⅱ型，CMTⅠ型称肥大型(hypertrophic type)，CMTⅡ型称轴索型(neuronal type)。
多发人群：所有人群
典型症状： 营养障碍 肌肉的失用性萎缩 腓骨肌对称萎缩逐渐向上发展 跨阈步态 腱反射消失
临床检查： 营养障碍 肌肉的失用性萎缩 腓骨肌对称萎缩逐渐向上发展 跨阈步态 腱反射消失
治疗费用：不同医院收费标准不一致，市三甲医院约（5000 —— 8000元
