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小儿腓骨肌萎缩症是不是遗传病呢
补充说明：小儿腓骨肌萎缩症是不是遗传病呢
2024-05-30 11:01
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小儿腓骨肌萎缩症是常染色体隐性或显性遗传疾病，由基因突变引起。
小儿腓骨肌萎缩症是一种遗传性疾病，其发病与特定基因突变有关。当父母中有一方携带致病基因时，子女有50%的概率遗传该基因并发病。此外，该疾病还可能与环境因素如病毒感染等相互作用，增加患病风险。因此，对于家族中有该疾病史的家庭，应进行基因检测和咨询，以预防和管理该疾病。
部分患儿也可能由于外伤、感染等原因导致暂时性的肌肉无力，但通常不会发展为持续的腓骨肌萎缩症。这种情况下，及时治疗原发疾病即可缓解症状，不涉及遗传问题。
建议定期进行神经功能检查，并在医生指导下进行适当的康复训练，以维持肌肉力量和关节活动范围。同时，避免剧烈运动和过度使用受影响的肢体，以减少损伤风险。
2024-05-30 13:37
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腓骨肌萎缩症(peronialmyoatrophy)又称Charcot-Marie-Tooth病(CMT)，是一组最常见的家族性周围神经病，约占全部遗传性神经病的90%。本组疾病的共同特点为儿童或青少年发病，慢性进行性腓骨肌萎缩，症状和体征比较对称，多数患者有家族史。由于以腓骨肌萎缩为主要临床特征，故又称腓骨肌萎缩症(peroneal myoatrophy)。根据神经电生理，神经病理所见，将CMT分为Ⅰ型及Ⅱ型，CMTⅠ型称肥大型(hypertrophic type)，CMTⅡ型称轴索型(neuronal type)。
多发人群：所有人群
典型症状： 营养障碍 肌肉的失用性萎缩 腓骨肌对称萎缩逐渐向上发展 跨阈步态 腱反射消失
临床检查： 营养障碍 肌肉的失用性萎缩 腓骨肌对称萎缩逐渐向上发展 跨阈步态 腱反射消失
治疗费用：不同医院收费标准不一致，市三甲医院约（5000 —— 8000元
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
阿比多尔片
治疗由A、B型流感病毒等引起的上呼吸道感染。
安立生坦片
本品适用于治疗有WHOII级或I级症状的肺动脉高压患者(WHO组1),用以改善运动能力和延缓临床恶化。支持安立生坦有效性的研究主要包括特发性或遗传性PAH(64％)或结缔组织病相关性PAH(32％ )病因学特征的患者。
盐酸伐昔洛韦片
用于治疗水痘带状疱疹及I型、II型单纯疱疹病毒感染，包括初发和复发的生殖器疱疹病毒感染。本品可用于阿昔洛韦的所有适应症。
