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cnv与核型结果可能不一样吗
补充说明：cnv与核型结果可能不一样吗
2024-05-07 18:45
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CNV与核型结果可能不一样。
CNV是指染色体上小片段的缺失或重复，而核型分析是通过显带技术观察细胞中染色体的数量、结构是否异常的一种方法。CNV可能导致特定区域的基因数量增加或减少，进而影响相应功能，但不能反映整个染色体的数目异常。因此，CNV和核型结果都涉及染色体异常，但它们侧重于不同的方面，一种关注的是局部的DNA序列改变，另一种则关注整体染色体数目的变化。
若患者存在染色体倒位等特殊情况，则可能出现cnv与核型结果不一样的现象。
在进行CNV检测时，应考虑是否存在样本污染或其他实验室误差，并结合临床表现和其他辅助检查结果进行综合评估。对于核型分析而言，需要确认是否有足够的分裂象以确保结果准确性，并排除因标本处理不当导致的假阴性或假阳性结果。
2024-05-07 18:55
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
