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什么是小儿蓝尿布综合征？
补充说明：什么是小儿蓝尿布综合征？
a******W 2024-01-24 12:22
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
小儿蓝尿布综合征是一种罕见的遗传代谢疾病，由于基因突变导致体内缺乏尿黑酸氧化酶，使得尿液中的尿黑酸不能被分解而呈现蓝色。
小儿蓝尿布综合征是由于位于染色体7q35上的尿黑酸氧化酶基因突变所致。该基因编码的蛋白缺失或功能障碍，使尿黑酸无法被氧化为乙酰丙酸，从而积累并随尿液排出形成蓝色。患者可能表现为皮肤、巩膜黄染，伴有瘙痒，还可能出现智力低下、运动发育迟缓等神经系统异常的症状。
确诊通常需要进行血液生化检测，包括肝功能测试和尿液分析；此外，基因检测也可用于鉴定特定的基因突变。医生可能会建议做肝脏超声波检查以评估肝脏状况。治疗主要是通过饮食控制以及使用维生素C辅助降低血浆中尿黑酸水平。对于严重的高尿黑酸症，可遵医嘱口服甲泼尼龙片减轻症状。
患者应避免摄入富含酪氨酸的食物，如巧克力、干奶酪等，以免加重病情。定期监测患者的生长发育情况和实验室指标变化，以便及时发现并处理潜在的问题。
2024-02-26 13:41
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小儿蓝尿布综合征又名蓝色尿综合征(bluediaper syndrome)，系色氨酸于胃肠道吸收不良，并经细菌作用转化为吲哚而引起，以尿蓝母形式排出。因尿蓝母暴露于空气被氧化成尿蓝母蓝而取名。小儿蓝尿布综合征又称伴肾结石及尿蓝母尿症的高钙血症、蓝襁褓综合征、Drummond综合征、尿布蓝染综合征、单纯性肠道色氨酸吸收不良(isolated intestinal tryptophan malabsorption)等。
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