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精选回答(1)

李兰娜 副主任医师 广州市妇女儿童医疗中心 三甲

擅长:肠道疾病、胃十二指肠疾病;治疗小儿发热、咳嗽、气喘、支气管炎、肺炎等呼吸道系统疾病;小儿腹泻、胃肠炎、腹痛、消化不良等消化系统疾病;对小儿营养不良性疾病、贫血等血液系统疾病有深入的研究和治疗经验。

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小儿唐氏综合征是一种常见的染色体异常疾病,其早期症状在婴幼儿阶段即可显现,家长需提高警惕。通过仔细观察孩子的身体发育和行为表现,有助于及早识别问题并寻求专业医疗支持。
患儿在长相方面具有较明显的特征,如眼距较宽、眼角上斜、鼻梁低平等。部分孩子还可能出现耳朵位置偏低、口腔较小且常张口吐舌的情况。这些面部特征在出生后逐渐明显,但需专业医生进行综合判断。
生长发育方面,患儿往往表现出动作发育迟缓。例如抬头、翻身、坐立等大运动能力落后于同龄儿童,身高和体重增长也可能较为缓慢。肌张力低下是常见现象,孩子可能显得身体松软,活动力较差。
智力与行为发育方面,早期可观察到孩子对周围环境反应较弱,注意力不易集中,学习模仿能力有限。语言发展明显滞后,词汇掌握和语句表达困难,交流互动中表现被动。部分患儿可能伴有重复性行为或情绪调节障碍。
日常表现中,喂养困难较为常见,包括吸吮无力、吞咽协调差等。睡眠可能过多,清醒时活动积极性低。部分孩子存在视力或听力问题,需通过专业检查确认。
家长若发现相关表现,应及时进行儿童发育评估和遗传学检查。早期干预包括康复训练、营养支持和定期医疗随访,对改善患儿生活质量具有积极意义。

2025-09-04 15:40

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小儿唐氏综合征 (先天愚型,先天愚症,小儿21-三体综合征,小儿伸舌样痴呆,小儿唐氏综合症,小儿唐综合征)

唐氏综合征即21-三体综合征(trisomy21 syndrome)又称先天愚型或Down综合征,是由染色体异常(多了一条 21 号染色体)而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即夭折流产,存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。

适用药品

复方倍他米松注射液

本品适用于治疗对皮质激素敏感的急性和慢性疾病。皮质激素疗法是常规疗法的一种辅助治疗,不能代替常规疗法。肌肉骨骼和软组织疾病:类风湿性关节炎、骨关节炎、滑囊炎、强直性脊椎炎、上髁炎、脊神经根炎、尾骨痛、坐骨神经痛、腰痛、斜颈、腱鞘囊肿、外生骨疣、筋膜炎。变态反应性疾病:慢性支气管哮喘(包括哮喘持续状态的辅助治疗)、枯草热、血管神经性水肿、过敏性气管炎、季节性或常年性过敏性鼻炎,药物反应、血清病、昆虫叮咬。皮肤病:异位性皮炎(钱币状湿疹)、神经性皮炎(局限性单纯苔藓)、接触性皮炎、重症日光性皮炎、荨麻疹、肥大性扁平苔藓、糖尿病脂性渐进性坏死、斑秃、盘状红斑狼疮、牛皮癣、瘢痕疙瘩、天疱疮、疱疹性皮炎、囊肿性痤疮。胶原病:播散性红斑狼疮、硬皮病、皮肌炎、结节性血管周围炎。肿瘤:成人白血病和淋巴瘤的姑息治疗,小儿急性白血病。其他疾患:肾上腺性腺综合征、溃疡性结肠炎、节段性回肠炎、口炎性腹泻、足部疾病(硬鸡眼下滑囊炎、僵拇、小趾内翻)、需结膜下注射的疾病、皮质激素奏效的恶液质、肾炎及肾病综合征。本品可治疗原发性或继发性肾上腺皮质功能不全,但应适当补充盐皮质激素。本品推荐用于:(1)肌内注射治疗对全身用皮质激素类药物奏效的疾病;(2)直接注入有适应症的病患软组织;(3)关节内和关节周围注射治疗关节炎;(4)皮损内注射治疗各种皮肤病;(5)局部注射治疗某些足部炎性和囊性疾病。

甲磺酸伊马替尼胶囊

用于治疗费城染色体阳性的慢性髓性白血病(Ph+CML)的慢性期、加速期或急变期;用于治疗不能切除和/或发生转移的恶性胃肠道间质瘤(GIST)的成人患者。用于以下适应症的安全有效性信息主要来自国外研究资料,中国人群数据有限:1.用于治疗成人复发的或难治的费城染色体阳性的急性淋巴细胞白血病(Ph+ALL)。2.用于治疗嗜酸细胞过多综合症(HES)和/或慢性嗜酸粒细胞白血病(CEL)伴有FIP1L1-PDGFRα融合激酶的成年患者。3.用于治疗骨髓增生异常综合征/骨髓增生性疾病(MDS/MPD)伴有血小板衍生生

复方吡拉西坦脑蛋白水解物片

1.急慢性脑血管病、脑外伤、各种中毒性脑病等各种原因引起的脑神经功能障碍及记忆力减退。2.先天性脑发育不全,儿童智能发育迟缓,老年性痴呆。3.中枢神经系统感染,病毒性脑膜炎,化脓性脑膜炎,精神病。

增生平片

清热解毒、化瘀散结。适用于食管和贲门上皮增生,具有呃逆,进食吞咽不利口干口苦咽痛,便干,舌暗、脉弦滑等热瘀内结表现者。

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