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脊柱裂是不是多基因遗传病

发病时间：不清楚

脊柱裂是不是多基因遗传病

补充说明：脊柱裂是不是多基因遗传病

2024-06-14 12:37

脊柱裂多基因遗传病孕期营养不良孕妇产前检查唐氏筛查胎儿生育

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精选回答(1)

沈晓婷副主任医师中山大学附属第一医院三甲

擅长：擅长不孕症的诊治、生殖内分泌以及各种辅助生育技术。

提问

脊柱裂是多基因遗传病。
脊柱裂的发生涉及多个基因的突变，这些基因与神经管闭合相关。多基因遗传病是由多个基因的变异共同作用导致的疾病，其遗传方式复杂，通常难以预测。
除了多基因遗传外，环境因素也可能影响脊柱裂的发生风险。例如孕期营养不良或母体感染可能导致神经管闭合不全。
预防脊柱裂的关键在于孕期保健，建议孕妇定期进行产前检查，特别是早期唐氏筛查和超声波检查，以评估胎儿是否存在潜在的风险。对于已经患有脊柱裂或其他相关疾病的家族成员，则应提高警惕，并在生育时考虑进行基因咨询和检测。

2024-06-14 13:47

疾病百科

•脊柱裂 （柱裂）

脊柱裂是指由于先天性的椎管闭合不全，在脊柱的背或腹侧形成裂口，可伴或不伴有脊膜、神经成分突出的畸形。临床上此种畸形十分多见，在普查人口中占5%～29%.其中多发于第1和第2骶椎与第5腰椎处。其发生原因主要是胚胎期成软骨中心或成骨中心发育障碍，以致双侧椎弓在后部不相融合而形成宽窄不一的裂隙。单纯骨性裂隙者称为隐性脊柱裂，最为多见;如同时伴有脊膜或脊髓膨出，则为显性脊柱裂，占1‰～2‰，后者在治疗上相当困难，且多属神经外科范畴。

多发人群：婴幼儿、儿童
典型症状：脊髓内胶质增生椎间隙变化节段性分离性感觉障碍窦道相骶骨发育不良
临床检查：脊髓内胶质增生椎间隙变化节段性分离性感觉障碍窦道相骶骨发育不良
治疗费用：不同医院收费标准不一致，市三甲医院约（50000-80000元）

适用药品

右旋糖酐铁分散片

用于明确原因的慢性失血、营养不良、妊娠、儿童发育期等引起的缺铁性贫血。

骨化三醇胶丸

绝经后和老年性骨质疏松；慢性肾功能衰竭病人的肾性骨营养不良；手术后甲状旁腺功能低下；维生素D依赖性佝偻病；自发性甲状旁腺功能低下；低血磷性维生素D抵抗型佝偻病；假性甲状旁腺功能低下。

乳酸亚铁口服液

用于各种原因引起的慢性失血，营养不良、妊娠、儿童发育期等引起的缺铁性贫血。

腺苷钴胺片

主要用于巨幼红细胞性贫血，营养不良性贫血、妊娠期贫血、多发性神经炎、神经根炎、三叉神经痛、坐骨神经痛、神经麻痹。也可用于营养性疾患以及放射线和药物引起的白细胞减少症的辅助治疗。

贫血营养不良单纯红细胞再障性贫血缺铁性贫血白细胞减少症神经炎