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「多指症是隐性遗传还是显性遗传吗?」

发病时间:不清楚

「多指症是隐性遗传还是显性遗传吗?」

补充说明:「多指症是隐性遗传还是显性遗传吗?」

a******W 2023-09-19 14:39

多指 遗传病 染色体异常 多指畸形 发育不良 拇指 畸形 并指 怀孕 孕妇 矫正 手术 手指 手部护理

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张松健 副主任医师 郑州仁济医院

擅长:多指(趾)并指(趾) 短指、巨指、束带综合征

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多指症是一个遗传性疾病,其遗传方式可以是隐性遗传或显性遗传。在多指症的发病中,隐性遗传和显性遗传都是可能的。如果多指症是由一个隐性基因突变引起的,那么一个患有这个基因突变的人,无论是否表现出症状,都可以将这个基因传递给他们的后代。

2023-10-15 18:55

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谈祥韶 主治医师 三甲

擅长:骨科

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「多指症是隐性遗传还是显性遗传吗?」多指症可能是隐性遗传,也可能是显性遗传。在临床上,多指症是一种比较罕见的先天性遗传病,好发于有家族遗传史的儿童,可能是由于胚胎期染色体异常,而导致多指畸形。
一、隐性遗传:
多指症是一种比较罕见的先天性遗传病,如果父母携带有多指症的致病基因,则可能会遗传给子女。
二、显性遗传:
1、致病基因:常发生于有家族遗传史的儿童,当父母双方都携带有多指症的致病基因时,则子女患有多指症的几率比普通人要高,但并不代表父母中一方或双方患有多指症;
2、异常位点:多指症可能是由于第5指的指骨发育不良,而导致拇指畸形,拇指指骨的形状与其他指骨不同,其他指骨的骨骺板也会出现异常,因此拇指可能会出现并指的情况,从而导致多指症。
多指症会严重影响儿童的生命健康,建议在怀孕期间,孕妇要进行产前筛查和产前诊断,可在一定程度上减少多指症的发生几率。对于已经出生的患者,可通过上述方法进行矫正,如果通过上述方法,多指症仍然没有缓解,则建议父母及时带儿童去医院就诊,进行手术矫正,以恢复手指功能。此外,在术后也要注意手部护理,避免造成手部功能障碍。

2023-09-19 14:39

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疾病百科

疾病百科

染色体异常 (染色体病,染色体发育不全,染色体畸变)

染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis),指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成,大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条,Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来,已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种,目前已确认染色体病综合征100余种,智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。

适用药品

维生素B1片

1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗,如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加:妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病(肝功能损害、酒精中毒伴硬化)、小肠疾病(乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除)及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状:亚急性坏死性脑脊髓病(Leigh病)、支链氨基酸病,乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调

甲磺酸伊马替尼胶囊

用于治疗费城染色体阳性的慢性髓性白血病(Ph+CML)的慢性期、加速期或急变期;用于治疗不能切除和/或发生转移的恶性胃肠道间质瘤(GIST)的成人患者。用于以下适应症的安全有效性信息主要来自国外研究资料,中国人群数据有限:1.用于治疗成人复发的或难治的费城染色体阳性的急性淋巴细胞白血病(Ph+ALL)。2.用于治疗嗜酸细胞过多综合症(HES)和/或慢性嗜酸粒细胞白血病(CEL)伴有FIP1L1-PDGFRα融合激酶的成年患者。3.用于治疗骨髓增生异常综合征/骨髓增生性疾病(MDS/MPD)伴有血小板衍生生

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复合维生素片

用于满足妇女怀孕时及产后对维生素、矿物质和微量元素的额外需求。预防孕期由于缺铁和缺乏叶酸引起的贫血

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