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gm2神经节苷脂贮积症怎么办
补充说明：gm2神经节苷脂贮积症怎么办
2023-07-14 09:40
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精选回答(1)
GM2神经节苷脂贮积症可以通过一般治疗、药物治疗、手术治疗等方式进行改善。
1、一般治疗
GM2神经节苷脂贮积症是一种常染色体隐性遗传病，由于神经节苷脂代谢异常引起的。如果患者的病情比较轻微，可以适当吃富含维生素、蛋白质的食物，比如苹果、橙子、牛奶、鸡蛋等，能够增强自身抵抗力。
2、药物治疗
患者可遵医嘱使用注射用、注射用重组人脑利钠肽等药物，能够改善肌肉痉挛、癫痫发作等情况。
3、手术治疗
如果病情比较严重，可去正规医院通过骨髓移植、脾切除等方式，能够有效控制病情。
除此之外，还可以通过物理治疗、中医治疗等方式进行改善。
2023-07-19 22:47
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常染色体隐性遗传病是由于位于常染色体上的隐性致病基因控制的疾病，只有含有隐性纯合子的个体才发病。由于致病基因为隐性，则杂合子以及显性纯合子的个体均表现为正常。如糖原沉积病I型，患者由于体内缺少葡萄糖-6-磷酸酶，因此糖原不能分解为6-磷酸葡萄糖而造成糖原沉积，只有基因型为gg的个体，才表现为致病。当一对夫妇均为携带者时(即基因型为Gg)，其后代中有1/4的几率出现患病者。后代中正常个体与患者的比例为3∶1。
多发人群：所有人群
临床检查：
巴氯芬片
限于脊髓和大脑疾病或损伤引起的肌肉痉挛。
丙戊酸钠缓释片
用于治疗全身性及部分发作性癫痫，以及特殊类型的综合症。1.全身性癫痫适用于：失神发作、肌阵挛发作、强直阵挛发作、失张力发作及混合型发作。2.部分性癫痫适用于：简单部分发作；复杂部分性发作；部分继发全身性发作。3.特殊类型综合症：West，Lennox-Gastaut综合症。
盐酸乙哌立松片
中枢性肌肉松弛药。1.用于改善下列疾病的肌紧张状态：颈背肩臂综合症，肩周炎，腰痛症；2.用于改善下列疾病所致的痉挛性麻痹：脑血管障碍，痉挛性脊髓麻痹，颈椎病，手术后遗症（包括脑、脊髓肿瘤），外伤后遗症（脊髓损伤、头部外伤），肌萎缩性侧索硬化症，婴儿大脑性轻瘫，脊髓小脑变性症，脊髓血管障碍，亚急性脊髓神经症（SMON）及其它脑脊髓疾病。
拉莫三嗪片
癫痫 ：对12岁以上儿童及成人的单药治疗（简单部分性发作、复杂部分性发作、续发 性全身强直-阵挛性发作和原发性全身强直-阵挛性发作）。目前暂不推荐对12岁以下儿童采用单药治疗，因为尚未得到对这类特殊目标人群所进行的对照试验的相应数据。2岁以上儿童及成人的添加疗法（简单部分性发作、复杂部分性发作、续发性全身强直-阵挛性发作和原发性全身强直-阵挛性发作）。也可用于治疗合并有Lennox-Gastaut综合征的癫痫发作。
