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尼曼匹克一定是遗传引起的吗
补充说明：尼曼匹克一定是遗传引起的吗
2024-05-20 13:49
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沈晓婷 副主任医师 中山大学附属第一医院 三甲
擅长：擅长不孕症的诊治、生殖内分泌以及各种辅助生育技术。
提问
尼曼匹克病不一定是遗传引起的，还可能是获得性的。
尼曼匹克病是由神经鞘磷脂酶活性降低或缺失导致的遗传性代谢紊乱疾病，而获得性尼曼匹克病则是因为后天因素导致的。该病的遗传方式多样，包括常染色体隐性、显性和X-连锁遗传等，因此并非所有病例都具有家族史。
尼曼匹克病还有可能与基因突变有关，但不一定都是遗传性疾病。这取决于是否存在特定的基因变异，这些基因在某些情况下可能会发生自发突变。
面对尼曼匹克的可能性时，应避免盲目猜测其原因，建议及时就医以明确诊断，并接受专业治疗。
2024-05-20 15:49
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