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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲

擅长:擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗

提问

LAMbert-eaton综合征可能是由于基因突变所引起的,需要积极配合医生进行治疗。

LAMbert-eaton综合征是一种常染色体隐性遗传病,通常是由于基因突变所引起的,患者可能会出现肌无力、肌萎缩、眼睑下垂等症状,并且还可能会出现心脏异常、肝脏异常等情况。患者可以在医生指导下使用维生素B1片、维生素B6片等药物辅助改善,如果使用药物无法得到改善,可以在医院通过手术进行治疗,比如脑深部电刺激手术。

在日常生活中,患者要注意休息,保持充足的睡眠,不要熬夜,可以结合自身情况,适当参加户外运动,例如慢走、慢跑等。要保持轻松愉悦的心情,避免情绪波动过大,可以听一些舒缓的音乐放松心情。

2023-07-19 22:51

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常染色体隐性遗传病是由于位于常染色体上的隐性致病基因控制的疾病,只有含有隐性纯合子的个体才发病。由于致病基因为隐性,则杂合子以及显性纯合子的个体均表现为正常。如糖原沉积病I型,患者由于体内缺少葡萄糖-6-磷酸酶,因此糖原不能分解为6-磷酸葡萄糖而造成糖原沉积,只有基因型为gg的个体,才表现为致病。当一对夫妇均为携带者时(即基因型为Gg),其后代中有1/4的几率出现患病者。后代中正常个体与患者的比例为3∶1。

  • 多发人群:所有人群

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