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进行性肌营养不良症是什么病？
补充说明：进行性肌营养不良症是什么病？
a******W 2024-01-24 11:28
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医生回答(1)
谷古靖 主治医师 三甲
擅长：营养科
提问
进行性肌营养不良症是一组由遗传因素引起，以骨骼肌进行性退化和萎缩为特征的肌肉疾病。
进行性肌营养不良症是由于染色体上的基因突变导致的遗传性疾病。这些基因编码与肌肉结构和功能有关的蛋白质，如抗肌萎缩蛋白Dystrophin。当这些蛋白质缺失或异常时，会导致肌肉细胞损伤、死亡和再生障碍，进而引发一系列临床表现。该疾病的典型症状包括肌无力、肌肉萎缩、运动发育迟缓以及伴随年龄增长而加重的病情进展。此外，患者可能还会出现呼吸困难、心律不齐等并发症。
针对进行性肌营养不良症的常规检查项目包括血清肌酸激酶测定、肌电图、肌肉活检以及基因检测。其中，血清肌酸激酶水平升高、肌电图显示肌源性损害、肌肉活检可见肌纤维坏死和炎症反应、基因检测可确定特定基因突变为确诊提供关键信息。目前，进行性肌营养不良症尚无特效治疗方法。但通过康复训练、营养支持和适当的药物干预可以延缓病情恶化。常用的药物有皮质类固醇，如，以及免疫调节剂环磷酰胺。
患者应保持良好的营养状态，避免过度疲劳，定期复查并积极参与物理治疗以维持最佳生活质量和活动能力。
2024-02-24 02:38
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