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多囊肾是单基因遗传病吗
补充说明：多囊肾是单基因遗传病吗
2023-09-23 07:56
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聂志扬 副主任医师 北京医院 三甲
擅长：肺炎、上呼吸道感染、冠心病、心律失常、心力衰竭、哮喘、肺气肿 、消化性溃疡、尿路感染、肾衰竭、肝功能异常 、自身免疫性疾病、血液病
提问
多囊肾通常是属于单基因遗传病，患者需要积极配合医生进行治疗。
多囊肾是一种遗传性疾病，主要是由于基因突变、遗传等因素引起的，一般情况下属于单基因遗传病。通常情况下，患者会出现肾脏体积增大、变形等症状，同时还可能伴随肝脏体积增大、变形等情况。建议患者及时就医，可以通过基因检测的方式明确诊断。对于确诊的患者，可以在医生指导下使用盐酸阿芬太尼注射液、盐酸哌替啶注射液等药物进行止痛治疗。必要时，患者也可以通过肾脏移植的方式进行手术治疗。
在日常生活中，患者要注意饮食健康，可以适当吃富含优质蛋白的食物，比如牛奶、鸡蛋、瘦肉等，同时还可以适当进行体育锻炼，如慢跑、游泳等，有利于提高身体免疫力，有利于身体健康。若出现不适症状，建议及时就医治疗。
2023-09-24 20:33
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多囊肾(polycystickidney)是遗传性疾病，其病变特点是双肾实质有广泛的囊肿形成，系胚胎发育过程中肾小管与集合管间连接不良，分泌尿液排出受阻，肾小管形成阻塞性囊肿。目前研究认为多囊肾是与细胞凋亡异常有关的遗传性疾病，据遗传学特点，分为成人型多囊肾(常染色体显性遗传性多囊肾autosomal dominant polycystic kidney disease，ADPKD)和婴儿型多囊肾(常染色体隐性遗传性多囊肾，autosomal recessive polycystic kidney disease，ARPKD)两类。
