发病时间：不清楚
毛细血管扩张共济失调综合征发病时间是多久
补充说明：毛细血管扩张共济失调综合征发病时间是多久
2023-07-14 10:00
毛细血管扩张 共济失调 综合征 毛细血管扩张症 常染色体隐性遗传病
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毛细血管扩张共济失调综合征一般指的是共济失调-毛细血管扩张症，共济失调-毛细血管扩张症发病时间一般是在2岁左右，但具体时间因人而异。
共济失调-毛细血管扩张症是一种常染色体隐性遗传病，主要是由于常染色体上的基因突变，导致细胞膜上的蛋白质分子结构异常，造成细胞膜不稳定，细胞代谢出现障碍，从而引起的疾病。由于该疾病是一种遗传性疾病，因此发病时间是没有办法确定的，大多数患者在2岁左右会发病。
患者在发病期间可能会出现进行性小脑共济失调、眼球震颤、构音障碍等症状，严重时甚至会出现癫痫、昏迷。患者可以遵医嘱服用维生素C片、维生素E片等药物进行治疗，能够起到保护神经系统的作用。如果患者病情比较严重，也可以及时到正规医院的神经内科，通过病灶切除手术进行治疗。
2023-07-19 22:58
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常染色体隐性遗传病是由于位于常染色体上的隐性致病基因控制的疾病，只有含有隐性纯合子的个体才发病。由于致病基因为隐性，则杂合子以及显性纯合子的个体均表现为正常。如糖原沉积病I型，患者由于体内缺少葡萄糖-6-磷酸酶，因此糖原不能分解为6-磷酸葡萄糖而造成糖原沉积，只有基因型为gg的个体，才表现为致病。当一对夫妇均为携带者时(即基因型为Gg)，其后代中有1/4的几率出现患病者。后代中正常个体与患者的比例为3∶1。
多发人群：所有人群
临床检查：
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