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新生儿高胱氨酸血症好治疗吗
补充说明：新生儿高胱氨酸血症好治疗吗
2025-09-04 11:37
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李兰娜 副主任医师 广州市妇女儿童医疗中心 三甲
擅长：肠道疾病、胃十二指肠疾病；治疗小儿发热、咳嗽、气喘、支气管炎、肺炎等呼吸道系统疾病；小儿腹泻、胃肠炎、腹痛、消化不良等消化系统疾病；对小儿营养不良性疾病、贫血等血液系统疾病有深入的研究和治疗经验。
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新生儿高胱氨酸血症是一种遗传代谢性疾病，目前无法彻底治愈，但通过早期干预和规范治疗可以有效控制病情。该病主要由酶缺乏导致氨基酸代谢异常，若不及时处理可能引起多系统损害。尽管根治困难，但科学的长期管理能显著改善患儿预后，降低并发症发生风险。
新生儿高胱氨酸血症的治疗需采取综合措施。饮食管理是关键环节，需限制含硫氨基酸摄入，采用特殊医学配方食品，并定期监测血液氨基酸水平。药物治疗需在医生指导下进行，使用特定药物帮助降低血中同型半胱氨酸浓度，改善代谢状况。部分患儿还需补充特定维生素辅助治疗。
早期诊断对治疗效果至关重要。通过新生儿疾病筛查可及时发现异常，尽早开始干预。治疗过程中需要定期随访，根据生长发育情况和生化指标调整治疗方案。长期规范治疗能有效控制病情进展，减少眼部、骨骼和神经系统等并发症的发生。
虽然该病需要终身管理，但通过系统治疗，患儿可以获得良好的生长发育和生活质量。家长应积极配合医疗团队，严格执行治疗计划，同时关注孩子的心理需求。医疗技术的进步为患儿提供了更多治疗选择，持续规范的管理是改善预后的重要保障。
2025-09-04 15:40
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病名。症病之一。《杂病源流犀烛·积聚症瘕痃癖痞源流》：“其有脏腑虚弱，寒热失节，或风冷内停，饮食不化，周身运行之血气，适与相值，结而生块，或因跌仆，或因闪挫，气凝而血亦随结，经络壅瘀，血自不散成块，心腹胠胁间苦痛，渐至羸瘦，妨于饮食，此之谓血症。”
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