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小颌畸形综合征是不是遗传

发病时间:不清楚

小颌畸形综合征是不是遗传

补充说明:小颌畸形综合征是不是遗传

2024-05-27 09:49

小颌畸形综合征 呼吸困难 吞咽 睡眠

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沈晓婷 副主任医师 中山大学附属第一医院 三甲

擅长:擅长不孕症的诊治、生殖内分泌以及各种辅助生育技术。

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小颌畸形综合征有遗传风险,可能呈常染色体显性遗传、隐性遗传或X连锁遗传等方式传递给后代。
小颌畸形综合征与遗传因素有关,主要是由于基因突变导致的下颌骨发育不全。常染色体显性遗传意味着只要携带一个异常基因即可发病,而隐性遗传则需要两个异常基因才能表现出症状。X连锁遗传是指男性发病率高于女性,因为X染色体上的致病基因在男性中只有一份拷贝,而在女性中有两份拷贝。
小颌畸形综合征还可能出现呼吸困难、喂养困难等问题。这些症状可能是由于气道受压或吞咽功能障碍引起的。
患者应定期接受专业医疗评估,监测生长发育和任何潜在并发症。对于存在呼吸问题者,睡眠时可使用经鼻持续正压通气机以改善通气状况。

2024-05-27 15:46

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小颌畸形综合征 (腭裂-小颌畸形-舌下垂综合征,吸气性气道阻塞综合征,小颌大舌畸形综合征,小颌畸形综合症,小下颌-舌下垂综合征)

小颌畸形综合征(micrognathiasyndrome)又称腭裂-小颌畸形-舌下垂综合征、小下颌-舌下垂综合征、小颌大舌畸形综合征、吸气性气道阻塞综合征、Robin综合征、Pierre-Robin综合征等。本病征以新生儿、婴儿时期的先天性小颌畸形、舌下垂,腭裂及吸气性呼吸道阻塞为特征,本病征引起的呼吸道阻塞造成死亡,发生率较高。

适用药品

二羟二丁基醚软胶囊

1.急性、亚急性、慢性胆道系统炎症性瘀滞性疾病:如胆囊炎、胆管炎、胆石症、胆汁性肝硬化、肝炎、肝炎后综合征,胆道手术后综合征。这些疾病在临床上往往有以下症状及体征:上腹饱胀不适,右上腹疼痛,右肩放射性疼痛,恶心,嗳气,呕吐,食欲不振。剑突下偏右压痛,右上腹饱满,肝区叩击痛或不适,莫非氏征(+)/(-),发热等。2.伴有胃炎的脂肪消化不良、饭后嗜睡和胆原性偏头痛。3.高脂血症,尤其是高胆固醇血症。4.植物神经性肌张力障碍所致胆囊运动障碍(高张性/低张性),胆囊憩室、畸形等。

增生平片

清热解毒、化瘀散结。适用于食管和贲门上皮增生,具有呃逆,进食吞咽不利口干口苦咽痛,便干,舌暗、脉弦滑等热瘀内结表现者。

肠内营养乳剂(TPF-T)

本品适用于营养不良的肿瘤患者,包括恶病质厌食症、咀嚼及吞咽障碍等病况,也适用于脂肪或ω-3脂肪酸需要量增高的其它疾病患者,为患提供全部营养或营养补充。病人胃肠道功能应适用肠内营养。

肠内营养混悬液(TPF)

本品适用于有胃肠道功能或部分胃肠道功能,而不能或不愿进食足够数量的常规食物,以满足机体营养需求的应进行肠内营养治疗的病人。主要用于: 1、厌食和其相关的疾病: (1)因代谢应激,如创伤烧伤而引起的食欲不振。 (2)神经性/精神性疾病或损伤。 (3)意识障碍。 (4)心/肺疾病的恶病质。 (5)癌性恶病质和癌肿治疗的后期。 (6)艾滋病病毒感染/艾滋病。 2、机械性胃肠道功能紊乱: (1)颌面部损伤。 (2)头颈部癌肿。 (3)吞咽障碍。 (4)上消化道阻塞,如食管狭窄。 3、危重疾病: (1)大面积烧伤。 (2)创伤。 (3)脓毒血症。 (4)大手术后的恢复期。 4、营养不良病人的手术前喂养。 5、本品能用于糖尿病人。

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