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鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症严重吗
补充说明：鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症严重吗
2024-06-12 17:09
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邬喆斌 副主任医师 中山大学附属第三医院 三甲
擅长：擅长病毒性肝炎，脂肪肝，酒精性肝病，肝硬化，自身免疫性肝病，肝衰竭，肝癌，感染性发热等
提问
鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症可能导致严重的神经系统损伤和肝脏衰竭，需要及时诊断和治疗。
鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症是由于编码该酶的基因突变引起的，会导致高氨血症，进而影响中枢神经系统和肝脏功能。该疾病可能导致严重的神经系统损伤和肝脏衰竭，对患者的健康构成威胁，因此需要及时诊断和治疗。
部分患者可能无症状或仅有轻微的症状，这可能是由于遗传因素导致的表型变异，这类患者可能不需要特殊治疗，但需定期监测肝肾功能和血液生化指标。
建议密切监测病情变化，避免食用含较高蛋白质的食物，如肉类、豆类等，以减少氨的产生。对于确诊的患者，应遵循医生的指导进行药物治疗，如口服乳果糖来降低肠道内氨的含量，并注意观察是否有任何不适症状出现。
2024-06-12 19:01
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乳果糖口服溶液
用于治疗高血氨症及由血氨升高引起的疾病；用于治疗慢性功能性便秘。
门冬氨酸鸟氨酸颗粒剂
治疗因急、慢性肝病如肝硬化、脂肪肝、肝炎所致的高血氨症，特别适合治疗早期的意识失调或神经系统并发症
注射用门冬氨酸鸟氨酸
治疗因急、慢性肝病如肝硬化、脂肪肝、肝炎所致的高血氨症，特别适用于因肝脏疾患引起的中枢神经系统症状的解除及肝昏迷的抢救。肝昏迷治疗可以参考以下方案：第一天的第一个6小时内用20g，第二个6小时内分两次给药，每次10g，静脉注射。使用时先将本品用适量注射用水充分溶解，再加入到0.9％的氯化钠注射液或5%、10％的葡萄糖注射液中，最终门冬氨酸鸟氨酸的浓度不超过2％，缓慢静脉注射。
赖氨葡锌颗粒
用于防治小儿及青少年因缺乏赖氨酸和锌而引起的疾病。
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