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鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症严重吗

发病时间:不清楚

鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症严重吗

补充说明:鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症严重吗

2024-06-12 17:09

肝脏 高氨血症 肝脏功能 肠道

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邬喆斌 副主任医师 中山大学附属第三医院 三甲

擅长:擅长病毒性肝炎,脂肪肝,酒精性肝病,肝硬化,自身免疫性肝病,肝衰竭,肝癌,感染性发热等

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鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症可能导致严重的神经系统损伤和肝脏衰竭,需要及时诊断和治疗。
鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症是由于编码该酶的基因突变引起的,会导致高氨血症,进而影响中枢神经系统和肝脏功能。该疾病可能导致严重的神经系统损伤和肝脏衰竭,对患者的健康构成威胁,因此需要及时诊断和治疗。
部分患者可能无症状或仅有轻微的症状,这可能是由于遗传因素导致的表型变异,这类患者可能不需要特殊治疗,但需定期监测肝肾功能和血液生化指标。
建议密切监测病情变化,避免食用含较高蛋白质的食物,如肉类、豆类等,以减少氨的产生。对于确诊的患者,应遵循医生的指导进行药物治疗,如口服乳果糖来降低肠道内氨的含量,并注意观察是否有任何不适症状出现。

2024-06-12 19:01

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高氨血症

肝功能严重损伤时尿素合成障碍导致血氨浓度升高。

  • 症状起因:人体每天摄入的蛋白,在肠道中经消化分解可产生一定量的氨类。氨系有毒物质,但经肝脏尿素合成酶作用后合成尿素而解除毒性。此过程所需尿素合成酶中含有生物素成分,如体内生物素不足,酶活性下降,氨便不能顺利代谢,则可引起高氨血症。

  • 可能疾病: 小儿先天性高氨血症 小儿甲基丙二酸血症 小儿赖氏综合征

  • 常见检查:

  • 就诊科室:内科

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