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肉碱棕榈酰转移酶2缺乏症症状
补充说明：肉碱棕榈酰转移酶2缺乏症症状
2022-04-28 18:41
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精选回答(1)
肉碱棕榈酰转移酶2缺乏症一般会出现全身性肉碱缺乏症、肌肉型肉碱缺乏症、心肌病等症状。
1、全身性肉碱缺乏症：原发性肉碱缺乏是隐性的，主要由遗传缺陷引起。该病多发于婴幼儿，主要表现为呕吐、便秘、智力发育缓慢、恶心等。2、肌肉型肉碱缺乏症：通常发生在青春期，主要症状为疲劳、学习困难、运动不耐受等，患者常出现腹痛、便秘、反复感染、呕吐等。3、心肌病：一般为肥厚型心肌病，常伴有呼吸困难、心悸、心肺功能不全等疾病。在急性期，该病对肝功能有很大的损害，经常出现代谢性酸中毒和高氨血症。
建议患者注意饮食均衡，食用低脂高糖的食物。同时，注意防寒保暖，预防感冒。
2022-07-28 09:36
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医生回答(1)
原发性肉碱缺少症是遗传上的疾病，假如父母携带这种病的基因，孩子是会被遗传到的。并且原发性肉碱缺少症，在医学上也是比较罕见的疾病，病发率实际是不高的，并且病发的病症在后期也是不大概特殊明显，通常人都不大概察觉到。
2022-04-29 07:18
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限制型心肌病是原发心肌病中少见的一型，是以心内膜及心内膜下心肌纤维化，引起舒张期难于舒展及充盈受限，心脏舒张功能严重受损，而收缩功能保持正常或仅轻度受损的心肌病。在3种类型原因不明的心肌病中，限制型心肌病远较扩张型及肥厚型少见。本病主要指在热带地区发生的心内膜心肌纤维化(endomyocardial fibrosis，EMF)和温带地区多见的嗜酸性粒细胞增多性心肌病(Loffler’s cardiomyopathy)。近年来临床和实验研究表明，这两种不同类型的疾病，可能是同一疾病不同阶段的表现，在病情早期临床表现两者有所不同，但到疾病后期，临床表现均为全身性阻塞性充血，心肌病理改变两者基本一致，故列于一处讨论。
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