发病时间：不清楚
股骨短是什么染色体疾病
补充说明：股骨短是什么染色体疾病
2023-09-23 09:14
21三体综合征 18三体综合征 综合征 特纳综合征 染色体异常
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精选回答(1)
沈利萍 主治医师 中山大学附属第一医院 三甲
擅长：医疗专长 ： 妇产科。 医疗经历：从事妇产科工作30多年。擅长危急重症产科抢救。围产医学、优生优育，高危妊娠管理，产后保健。
提问
股骨短可能是21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征、特纳综合征等染色体疾病。
1、21三体综合征
是一种常见的染色体疾病，是指由于21号染色体异常而导致的疾病，患者通常会出现股骨短、头面部畸形、心脏畸形等症状。患者可以在医生的指导下使用帕利珠单抗注射液、注射用环磷酰胺等药物进行治疗，也可以通过手术进行治疗，如角膜移植术、胸腔镜手术等。
2、18三体综合征
18三体综合征是指由于18号染色体异常而导致的疾病，患者通常会出现股骨短、枕部突出、前额突出等症状。患者可以在医生的指导下使用注射用甲氨蝶呤、注射用盐酸博来霉素等药物进行治疗，也可以通过手术进行治疗，如清宫术、胸腔镜手术等。
3、13三体综合征
13三体综合征是指由于13号染色体异常而导致的疾病，患者通常会出现股骨短、颈部短、前额突出等症状。患者可以在医生的指导下使用注射用盐酸柔红霉素、注射用阿糖胞苷等药物进行治疗，也可以通过手术进行治疗，如角膜移植术、胸腔镜手术等。
4、特纳综合征
特纳综合征是指女性在胚胎发育时期，由于细胞内染色体缺失而导致的疾病，患者通常会出现股骨短、颈部短、身材矮小等症状。患者可以在医生的指导下使用戊酸雌二醇片、黄体酮胶囊等药物进行治疗，也可以通过手术进行治疗，如子宫融合术、子宫纵隔切除术等。
5、其他染色体疾病
如果孕妇在怀孕期间接触了有毒的化学物质或者放射线，可能会导致胎儿的染色体出现异常，从而导致胎儿出现股骨短的情况。建议孕妇及时到医院进行检查，并在医生的指导下进行针对性治疗。
建议患者及时就医，明确具体病因后进行对症治疗。
2023-09-24 20:47
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先天性卵巢发育不全是在1938年由Turner首先描述了7例患者。其临床特征为身矮、颈蹼和幼儿型女性外生殖器，以后亦称此类患者为Turner综合征(Turners syndrome)。其性腺为条索状，染色体缺一个X。既往曾称此类患者为先天性性腺发育不全。后发现无Y染色体，性腺发育为卵巢，故又称为先天性卵巢发育不全。现仍多称之为Turner综合征。是一种最为常见的性发育异常病。
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