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陈剑锋 副主任医师 南方医科大学珠江医院 三甲

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TSH是指促甲状腺激素,婴儿20天了检查出促甲状腺激素值为11mU/L,一般是正常的生理现象,不需要特殊治疗,也可能是先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、甲状腺功能减退症等引起的,可在医生指导下通过药物进行治疗。

1、正常的生理现象

促甲状腺激素是腺垂体分泌的促进甲状腺的生长和机能的激素,具有促进甲状腺滤泡上皮细胞增生、甲状腺激素合成和释放的作用。一般在出生后3-4天内,血清中的促甲状腺激素会出现生理性的升高,可达到15mU/L-35mU/L,所以婴儿20天了检查出促甲状腺激素值为11mU/L是正常的,一般不需要特殊治疗。

2、先天性甲状腺功能减低症

先天性甲状腺功能减低症是由于先天性甲状腺发育异常,或者是甲状腺激素合成途径中酶的缺陷所引起的疾病,可导致婴儿出现智力低下、生长发育迟缓等症状。可在医生指导下使用左甲状腺素钠片、甲状腺片等药物进行治疗。

3、苯丙酮尿症

苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传的氨基酸代谢疾病,是由于苯丙氨酸羟化酶基因突变,导致苯丙氨酸不能正常代谢,使血液中苯丙氨酸浓度升高所引起的疾病。血液中苯丙氨酸浓度升高会抑制甲状腺素的合成,导致婴儿出现生长发育迟缓、智力低下等症状。可在医生指导下使用盐酸沙丙蝶呤片、四维赖氨酸颗粒等药物进行治疗。

4、甲状腺功能减退症

甲状腺功能减退症是由于自身免疫性疾病、甲状腺破坏等原因,导致甲状腺激素分泌不足或甲状腺素的作用减弱,从而引起的全身性低代谢综合征。若婴儿患有甲状腺功能减退症,会导致促甲状腺激素升高,出现上述现象。可在医生指导下使用甲状腺片、左甲状腺素钠片等药物进行治疗。

5、其他

此外,上述情况也可能是脑炎等疾病导致的,需要及时就医。

患者需要及时去医院就诊,明确病因后进行治疗。

2023-08-08 20:34

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苯丙酮尿症 (苯丙氨酸羟化酶缺乏症,苯酮尿症)

苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见,遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一,主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等,脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗,则前述临床表现可不发生,智力正常,脑电图异常也可得到恢复。

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