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窦顺广 主治医师 三甲

擅长:全科

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女性地中海贫血可能表现为贫血、乏力、苍白、脾肿大、发育迟缓等症状,如果出现这些症状,建议及时就医进行血液学检查和基因检测。
1.贫血
地中海贫血是一种遗传性溶血性贫血疾病,由于珠蛋白基因突变导致血红蛋白中的一种或几种珠蛋白合成减少或缺乏,使红细胞结构和功能异常,寿命缩短,从而出现贫血。贫血会导致血液携氧能力下降,影响全身组织器官供氧,尤其是脑部和心脏。典型表现为面色苍白、头晕、乏力等症状。
2.乏力
乏力是贫血的常见症状之一,主要是因为贫血导致血液中的氧气供应不足,身体各组织器官无法得到足够的氧气供应,从而感到疲乏无力。乏力可能伴随贫血一起发生,也可能出现在其他情况下,如感染性疾病后期或慢性消耗性疾病晚期。
3.苍白
贫血时,红细胞数量减少,血液中的血红蛋白含量降低,不能有效地携带氧气到身体各个部位,导致皮肤和黏膜呈现苍白色。苍白通常表现在面部、手掌和手指甲床等处,但在肤色较深的人群中可能不明显。
4.脾肿大
当患有地中海贫血时,由于红细胞破坏增加,骨髓造血代偿性增生,此时会产生大量的幼红细胞,这些幼红细胞会进入血液循环并被脾脏所清除,进而导致脾脏增大。脾肿大可能伴有触痛,有时可触及腹部左侧。
5.发育迟缓
地中海贫血患者由于长期贫血状态,生长激素分泌不足,会影响机体新陈代谢以及骨骼生长发育,所以会出现发育迟缓的情况。患儿可能出现身高低于同龄人、体重偏低等情况,同时伴随着第二性征延迟出现。
针对地中海贫血的症状,建议进行血常规、血红蛋白电泳分析、地贫基因检测以确诊。治疗措施包括输血和铁螯合剂治疗,重症者可考虑脾切除术。患者应保持均衡饮食,避免高脂肪食物,定期监测血象变化,注意休息,避免过度劳累,以免加重贫血症状。

2025-09-03 10:24

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地中海贫血 (地贫,海洋性贫血,珠蛋白生成障碍性贫血)

地中海贫血又称海洋性贫血。是一组遗传性小细胞性溶血性贫血。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成。导致血红蛋白的组成成分改变,本组疾病的临床症状轻重不一,大多表现为慢性进行性溶血性贫血。

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