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线粒体病的症状确诊
补充说明：线粒体病的症状确诊
2023-09-23 03:33
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牛勇毅 主治医师 广东省人民医院 三甲
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线粒体病的症状确诊，需要根据患者的临床表现、血液检查、尿液检查、心肌酶谱检查、肌电图检查等结果进行判断。
1、临床表现
线粒体病是一种遗传性疾病，主要是由于遗传基因缺陷导致线粒体DNA或者是蛋白质的合成功能障碍，从而引起的一种疾病。患者可能会出现眼部不适、呼吸困难、肌肉酸痛、身体乏力等症状，同时还可能会伴有听力下降、癫痫等症状。如果患者出现上述症状，则可以初步考虑是线粒体病。
2、血液检查
线粒体病患者在进行血液检查时，可能会出现血清乳酸脱氢酶升高的情况，同时还可能会出现肌酸激酶升高的现象。
3、尿液检查
患者进行尿液检查时，可能会出现尿乳酸增高的情况，同时还可能会伴有氨基酸尿、尿中有糖原等症状。
4、心肌酶谱检查
心肌酶谱检查主要是检查心肌损伤的情况，线粒体病患者可能会出现心肌酶谱升高的现象。
5、肌电图检查
肌电图检查主要是检查肌肉组织是否存在异常，线粒体病患者可能会出现肌肉纤颤电位和复合性重复放电波。
另外，如果患者出现上述症状，建议及时到医院就诊，可以在医生指导下进行实验室检查、影像学检查等，明确诊断。平时要注意休息，避免熬夜。
2023-09-23 21:20
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线粒体病(mitochondrialdisorders)是遗传缺损引起线粒体代谢酶缺陷，致使ATP合成障碍、能量来源不足导致的一组异质性病变。
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