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常染色体显性遗传脑白质营养不良能治好吗
补充说明：常染色体显性遗传脑白质营养不良能治好吗
a******W 2025-10-11 13:59
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精选回答(1)
常染色体显性遗传脑白质营养不良不能被彻底治愈。
常染色体显性遗传脑白质营养不良是由ARSA基因突变引起的，其编码的酶ARSA的功能缺陷导致神经鞘磷脂代谢障碍，从而影响神经系统的正常功能。这种遗传性疾病会导致髓鞘逐渐退化，而髓鞘是包裹在神经细胞轴突上的脂质层，对神经冲动的传导起到绝缘作用。因此，该疾病的特征是进行性的神经功能衰退，这使得完全恢复变得困难。尽管有临床试验表明一些药物可能具有一定的治疗效果，如美维沙坦等，但它们主要是针对症状的改善，并没有针对根本病因进行治疗，所以无法达到根治的目的。
除上述提及的疾病外，还有弥漫性硬化、脊髓小脑共济失调等疾病也可能引起行走不稳。这些疾病通常需要特定的诊断方法来区分，例如MRI成像或特定的基因检测。
患者应定期进行神经系统检查以及影像学评估以监测病情变化。同时建议采取健康生活方式，包括均衡饮食和适量运动，有助于减缓病情进展。
2025-10-11 13:59
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广义的营养不良(malnutrition)应包括营养不足或缺乏以及营养过剩两方面，现只对前者进行论述。营养不良常继发于一些医学和外科的原因，如慢性腹泻、短肠综合征和吸收不良性疾病。营养不良的非医学原因是贫穷食物短缺。缺乏营养知识，家长忽视科学喂养方法。在发达国家营养不良的病人通常可以通过治疗原发病、提供适当的膳食，对家长进行教育和仔细的随访而治疗。但在许多第三世界国家，营养不良是儿童死亡的主要原因。在营养不良、社会习惯、环境和急、慢性感染之间存在着复杂的交互影响，以至治疗是非常困难，并不是单单提供适当的食物即可解决。
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增强人体免疫功能；可有效预防和恢复疲劳，促进生长和增强体力；是强体力劳动者、儿童、青少年、老年、体弱多病者的重要营养补充剂；改善大型手术前的营养状态；供给消化吸收障碍患者蛋白质营养成分；用于创伤、烧伤、骨折、化脓及手术后蛋白质严重损失的患者。 7、由于厌食、拒食、或限食等引起蛋白质、维生素摄取量不足所致的营养不良者；恶性肿瘤及其它疾病所致的低蛋白血症；恶性肿瘤的巩固治疗；各种原因引起的维生素缺乏者。
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1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
