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软骨发育不全是不完全显性吗
补充说明：软骨发育不全是不完全显性吗
2024-05-31 16:05
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软骨发育不全是常染色体显性遗传病，不是不完全显性。
软骨发育不全是由于编码结缔组织生长因子基因突变所致，该突变为显性遗传，因此是常染色体显性遗传病。不完全显性是指杂合子表现型介于显性纯合子和隐性纯合子之间，而软骨发育不全的患者表现并不一致，因此不属于不完全显性。
软骨发育不全还可能与营养缺乏、内分泌异常等有关，这些因素也可能影响软骨的正常发育。
软骨发育不全是一种先天性疾病，需要定期监测身高增长速率以及关节功能，并在专业医师指导下制定适宜的康复计划。
2024-06-05 10:17
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软骨发育不全(achondroplasia)又称胎儿型软骨营养障碍(chondrodystrophia fetalis)，软骨营养障碍性侏儒(chondrodystrophic dwarfism)等。是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，主要影响长骨，临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。智力及体力发育良好，病人常作为剧团或马戏团的杂技小丑。Warkany曾估计全世界约有6.5万名软骨发育不全性侏儒患者，说明这种畸形较常见。
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