发病时间：不清楚
葡糖磷酸异构酶缺乏症能治好吗
补充说明：葡糖磷酸异构酶缺乏症能治好吗
2023-07-14 09:49
葡糖磷酸异构酶缺乏症 常染色体隐性遗传病 葡萄糖 贫血 肝脾肿大
我要咨询
精选回答(1)
聂志扬 副主任医师 北京医院 三甲
擅长：肺炎、上呼吸道感染、冠心病、心律失常、心力衰竭、哮喘、肺气肿 、消化性溃疡、尿路感染、肾衰竭、肝功能异常 、自身免疫性疾病、血液病
提问
葡糖磷酸异构酶缺乏症一般是可以治好的。
葡糖磷酸异构酶缺乏症是一种常染色体隐性遗传病，主要是由于体内缺乏一种叫做葡萄糖磷酸异构酶的物质，导致嘌呤代谢障碍，从而引起的疾病。患者可能会出现贫血、肝脾肿大、骨骼疼痛等症状。患者可遵医嘱使用维生素B12片、叶酸片等药物进行治疗，也可以通过骨髓移植的方式进行治疗，经过积极有效的治疗，可以达到治愈的目的。
患者在日常生活中要注意休息，保持充足的睡眠，避免长期熬夜，适当吃一点新鲜的蔬菜和水果，比如胡萝卜、哈密瓜等，有利于补充身体内所需要的营养成分。同时要注意定期去医院进行复查，有利于病情的恢复。
2023-07-19 22:52
举报相关问题
向医生提问
常染色体隐性遗传病是由于位于常染色体上的隐性致病基因控制的疾病，只有含有隐性纯合子的个体才发病。由于致病基因为隐性，则杂合子以及显性纯合子的个体均表现为正常。如糖原沉积病I型，患者由于体内缺少葡萄糖-6-磷酸酶，因此糖原不能分解为6-磷酸葡萄糖而造成糖原沉积，只有基因型为gg的个体，才表现为致病。当一对夫妇均为携带者时(即基因型为Gg)，其后代中有1/4的几率出现患病者。后代中正常个体与患者的比例为3∶1。
